Noduli iridei di Lisch in neurofibromatosi di tipo I (NFI)

The presence of two or more Lisch nodules (melanocytic hamartomas of the iris) is one of the seven diagnostic criteria for neurofibromatosis type I (NFI), a common neurocutaneous disorder affecting about I in every 4000 individuals. It is an autosomal dominant hereditary condition, fully penetrant with variable clinical expression, although an half of all cases are related with spontaneous mutations. Lisch nodules are melanocytic hamartomas consisting of melanocytic cells containing various quantities of pigment. They can be found in 90-100% of neurofibromatosis patients over six years of age and they must be distinguished from other iris nodules: nevi, melanoma, inflammatory nodules, and development anomalies. We report the case of an 18-year-old guy, who came at our Department for a normal eye test, in which the detection of rare Lisch nodules in both eyes at slit lamp biomicroscopy allowed to suspect and diagnose neurofibromatosis.

La presenza di due o più noduli di Lisch (amartomi melanociti dell’iride) rappresenta uno dei sette criteri diagnostici per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo I (NFI), frequente sindrome neurocutanea che interessa circa un individuo su 4000. Le forme ereditarie sono trasmesse con modalità autosomica dominante, penetranza completa ed espressività variabile, sebbene la metà di tutti i casi siano dovuti a mutazioni sporadiche. I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei; nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni. Riportiamo il caso di un ragazzo di 18 anni, giunto all’osservazione dell’oculista per un normale controllo della vista, in cui il riscontro di rari noduli di Lisch bilaterali all’esame biomicroscopico con lampada a fessura ha permesso di sospettare e infine di porre la diagnosi di neurofibromatosi.