Si riporta il caso di un bambino di 11 anni che presentava febbre, faringodinia , artrarlgie a carico delle caviglie e delle ginocchia e rush cutaneo (lesione figurata sulla fronte a margini netti, rilevati e pruriginosa). Gli esami ematochimici evidenziavano leucocitosi neutrofila ( GB 13.6 x10^9/L; N 11.8 x10^9/L) ed incremento degli indici di flogosi. Veniva dimesso con diagnosi di orticaria e terapia con Prednisone e Antistaminico per os. La successiva visita allergologica rilevava prove cutanee positive per gli acari della polvere. Giungeva da noi, dopo 2 mesi, per la persistenza di rush cutanei con lesioni simil eritema marginato, circa 5 episodi. Al momento della nostra prima osservazione il bambino era in buone condizioni generali, con evidenza agli esami ematochimici di leucocitosi neutrofila, elevati indici infiammatori ,titolo anti streptolisinico e ANA positività con pattern ++omogeneo, confermati anche ai successivi controlli, associati ad un tampone faringeo positivo per Streptococco beta emolitico di gruppo A. L’ecocardiografia evidenziava un minimo ed incostante rigurgito mitralico non emodinamicamente significativo,e l’ ECG era nei limiti della norma. In considerazione della positività degli anticorpi anti nucleo, veniva eseguita una visita oculistica con valutazione della camera anteriore risultata nei limiti della norma cosi come gli esami della tiroide, l’esame parassitologico delle feci,lo screening per celiachia, e il complemento. In base al quadro clinico e ai dati di laboratorio si sospettava la Malattia Reumatica, e si decideva di iniziare una profilassi primaria con Penicillina (1.200.000 U) IM ogni 28 giorni e Antistaminico 1 compressa la sera. Nonostante la profilassi , presistevano cefalea, faringodinia e rush cutaneo marginato al volto e, a seguire, diffuso su tutto il corpo, associati a febbre (max 39°C),artralgie localizzate a ginocchia e rachide e ci si orientava per una forma di Criopirinopatia. Le indagini genetiche confermavano la diagnosi di Sindrome Familiare Autoinfimmatoria da freddo , evidenziando l’analisi molecolare del gene CIAS1/NLRP3 una mutazione missenso in omozigosi del gene CIAS1/NLRP, in particolare si tratta della transizione c.2107C>A responsabile della sostituzione amminoacidica p.Q703K. [1]. Attualmente continua solo la terapia con antistaminico con buon controllo clinico.

La difficile diagnosi differenziale tra malattia reumatica e malattia autoimmunitaria / Melengu, T.; De Vittori, V.; Carbone M., P; Del Greco, P.; Ragusa, Giovanni; Duse, M.. - ELETTRONICO. - (2012).

La difficile diagnosi differenziale tra malattia reumatica e malattia autoimmunitaria.

RAGUSA, GIOVANNI;
2012

Abstract

Si riporta il caso di un bambino di 11 anni che presentava febbre, faringodinia , artrarlgie a carico delle caviglie e delle ginocchia e rush cutaneo (lesione figurata sulla fronte a margini netti, rilevati e pruriginosa). Gli esami ematochimici evidenziavano leucocitosi neutrofila ( GB 13.6 x10^9/L; N 11.8 x10^9/L) ed incremento degli indici di flogosi. Veniva dimesso con diagnosi di orticaria e terapia con Prednisone e Antistaminico per os. La successiva visita allergologica rilevava prove cutanee positive per gli acari della polvere. Giungeva da noi, dopo 2 mesi, per la persistenza di rush cutanei con lesioni simil eritema marginato, circa 5 episodi. Al momento della nostra prima osservazione il bambino era in buone condizioni generali, con evidenza agli esami ematochimici di leucocitosi neutrofila, elevati indici infiammatori ,titolo anti streptolisinico e ANA positività con pattern ++omogeneo, confermati anche ai successivi controlli, associati ad un tampone faringeo positivo per Streptococco beta emolitico di gruppo A. L’ecocardiografia evidenziava un minimo ed incostante rigurgito mitralico non emodinamicamente significativo,e l’ ECG era nei limiti della norma. In considerazione della positività degli anticorpi anti nucleo, veniva eseguita una visita oculistica con valutazione della camera anteriore risultata nei limiti della norma cosi come gli esami della tiroide, l’esame parassitologico delle feci,lo screening per celiachia, e il complemento. In base al quadro clinico e ai dati di laboratorio si sospettava la Malattia Reumatica, e si decideva di iniziare una profilassi primaria con Penicillina (1.200.000 U) IM ogni 28 giorni e Antistaminico 1 compressa la sera. Nonostante la profilassi , presistevano cefalea, faringodinia e rush cutaneo marginato al volto e, a seguire, diffuso su tutto il corpo, associati a febbre (max 39°C),artralgie localizzate a ginocchia e rachide e ci si orientava per una forma di Criopirinopatia. Le indagini genetiche confermavano la diagnosi di Sindrome Familiare Autoinfimmatoria da freddo , evidenziando l’analisi molecolare del gene CIAS1/NLRP3 una mutazione missenso in omozigosi del gene CIAS1/NLRP, in particolare si tratta della transizione c.2107C>A responsabile della sostituzione amminoacidica p.Q703K. [1]. Attualmente continua solo la terapia con antistaminico con buon controllo clinico.
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