Ruolo di fattori genetici e/o familiari nei disturbi specifici del linguaggio

Background scientifico: I dati emersi da lunghi anni di ricerca ci permettono di sostenere che il Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL) è una patologia multifattoriale per la quale i fattori genetici sembrano essere predominanti. La definizione chiara e la comprensione adeguata delle relazioni tra il genotipo ed il fenotipo permetterebbero di selezionare adeguatamente i casi da includere negli studi molecolari. Scopo: Lo scopo di questo lavoro è quello di valutare se vi siano differenze significative nel profilo neuropsicologico dei bambini con o senza familiarità affetti da DSL ed eventualmente individuare sottogruppi familiari con profilo omogeneo su cui effettuare una ricerca genetica. Metodologie e soggetti: Il campione preso in esame è stato tratto da una popolazione clinica afferita al “Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile” e segnalati presso il Servizio di Neuropsicologia per ritardo nell'acquisizione del linguaggio. All’interno della raccolta anamnestica è stata rilevata la presenza di familiarità per disturbi di linguaggio nel nucleo familiare allargato. Ogni bambino è stato sottoposto al protocollo di valutazione neuropsicologica e psicodiagnostica per l'età prescolare che prevede: i colloqui psichiatrici con i genitori; l'esame neurologico; il disegno spontaneo e strutturato; una batteria specifica di test volti ad esplorare la funzione cognitiva, linguistica e motorio-prassica. Il campione è costituito da 186 bambini di età compresa tra i 26 ed i 78 mesi. Il campione totale è stato ulteriormente suddiviso in due gruppi in base alla presenza o assenza di familiarità per DSL. Il gruppo dei familiari è costituito da 95 bambini mentre quello dei non familiari da 91 bambini. Risultati e discussioni: I Quozienti Intellettivi (QIT, QIV e QIP) dei due gruppi sono risultati statisticamente sovrapponibili; il QIV appare significativamente inferiore al QIP, confermando quanto atteso. Per ciò che concerne le competenze linguistiche non emergono differenze significative per la maggior parte delle prove considerate, con l’eccezione dello Span Fonemi e delle Denominazioni Dislaliche nel Vocabolario, in entrambi i casi con prestazioni inferiori per il gruppo dei familiari, confermando quanto riportato in letteratura sull’influenza dei fattori genetici nella componente fonologica del linguaggio. Le competenze prassiche orali non appaiono diverse nei due gruppi, anche se il confronto tra le distribuzioni dei punteggi ottenuti per le prassie orali mostra un andamento diverso, con un maggior numero di soggetti del gruppo familiari che ottengono un punteggio basso. Questa tendenza potrebbe quindi indicare una probabile influenza genetica sulla componente prassic o-articolatoria del linguaggio, come riscontrato ad esempio nella famiglia KE. Si conferma più volte la presenza di una rapporto tra familiarità e componente fonologica del linguaggio, l’entità ed il peso delle altre relazioni appare estremamente variabile. I dati di questa ricerca sottolineano la rilevanza del fattore familiarità nella genesi dei DSL: il 51% di una popolazione clinica non selezionata di DSL in età prescolare presenta almeno un familiare con lo stesso problema. I dati finora raccolti non appaiono sufficienti per individuare sotto-gruppi di soggetti realmente omogenei, come sarebbe auspicabile per intraprendere con maggior probabilità di successo un’analisi di tipo genetico.