La sindrome da iper IgE è un'immunodeficienza primitiva presente sia in forma autosomica dominante (mutazione eterozigote gene STAT3) si recessiva (mutazioni di TYK2 o DOCK8). Le manifestazioni tipiche di HIES con difetto di STAT3 comprendono ascessi cutanei, infezioni ricorrenti, candidiasi e anomalie scheletriche; la forma a trasmissione recessiva si differenzia per la presenza di infezioni virali ricorrenti, assenza di sintomi scheletrici e complicanze neurologiche.

Difetto di linfociti Ccr4/Ccr6+ in pazienti con sindrome di iper IgE correlata con riduzione dei linfociti TH17.

DUSE, MARZIA;
2012

Abstract

La sindrome da iper IgE è un'immunodeficienza primitiva presente sia in forma autosomica dominante (mutazione eterozigote gene STAT3) si recessiva (mutazioni di TYK2 o DOCK8). Le manifestazioni tipiche di HIES con difetto di STAT3 comprendono ascessi cutanei, infezioni ricorrenti, candidiasi e anomalie scheletriche; la forma a trasmissione recessiva si differenzia per la presenza di infezioni virali ricorrenti, assenza di sintomi scheletrici e complicanze neurologiche.
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