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Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome / Nicita, Francesco; Tarani, Luigi; Spalice, Alberto; Marina, Grasso; Papetti, Laura; Massimiliano, Cecconi; Di Biasi, C.; Ursitti, Fabiana; Iannetti, Paola. - In: JOURNAL OF GENETICS. - ISSN 0022-1333. - STAMPA. - 90:1(2011), pp. 147-150. [10.1007/s12041-011-0032-7]

Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome

NICITA, Francesco;TARANI, Luigi;Alberto Spalice;PAPETTI, LAURA;URSITTI, FABIANA;IANNETTI, Paola
2011

Abstract

[No abstract available]
2011
overgrowth; seizures; sotos syndrome; mri; nsd1; syncope
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome / Nicita, Francesco; Tarani, Luigi; Spalice, Alberto; Marina, Grasso; Papetti, Laura; Massimiliano, Cecconi; Di Biasi, C.; Ursitti, Fabiana; Iannetti, Paola. - In: JOURNAL OF GENETICS. - ISSN 0022-1333. - STAMPA. - 90:1(2011), pp. 147-150. [10.1007/s12041-011-0032-7]
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