Inherited and acquired thrombophilic abnormalities in patients aged <20 years with bcr-abl negative chronic myeloproliferative disorders.

Introduzione. In considerazione della rarità dei DMC bcr/abl in età pediatrica, sono sporadici i dati della letteratura riguardanti le alterazioni coagulative e gli eventi trombotici o emorragici in tali pazienti. Obiettivi. In questo nostro studio abbiamo valutato l’incidenza di alterazioni dell’emostasi in pazienti(pz)di età20 anni con DMC bcr/abl- diagnosticati tra il 1980 ed il 2005. Metodi. Sono stati studiati 32 pz (16 M e 16 F; età mediana alla diagnosi di 16anni, range: 3 mesi-19 anni): 25 avevano una trombocitemia essenziale (TE)(7 la forma familiare), 5 una policitemia vera (PV) e 2 una DMC bcr/abl- con trombocitosi ed eritrocitosi. La citogenetica e la biologia molecolare erano negative in tutti i casi. Abbiamo valutato: il tempo di protrombina (PT 1.14), il tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT 1.16), il lupus anticoagulant (KCT 1.31; dRVVT 1.21), la proteina C (PC: 70-115%), la proteina S (PS: 64-124%); l’antitrombina funzionale (AT: 75-135%); l’omocisteina (15 mol/l), il fattore V Leiden (FVL),il fattore II (FII) G20210A e la mutazione C677T dell’MTHFR. Risultati. Al momento dello studio, la terapia antiaggregante è stata sospesa nei pz con TE in trattamento. Durante tutto il periodo di osservazione non si è verificato alcun evento trombotico o emorragico. Quattro pz hanno avuto 4 bambini, 1 dei quali affetto da trombocitemia familiare; non è stato osservato alcun aborto spontaneo.Nella Tabella 1 sono riportati i risultati dello studio coagulativo. Un allungamento combinato del PT e dell’aPTT è stato osservato in 7/32 casi (21%); un incremento del KCT è stato riscontrato in 4/31 (13%) pz con un normale dRVVT. Tra i pazienti con TE, uno presentava un’eterozigosi per il FVL e per il FII G20210A e un altro un’eterozigosi sia per la mutazione C677T dell’MTHFR sia per il FII G20210A. Conclusioni. Nei nostri pazienti di età 20 anni con DMC bcr/abl- la frequenza di FII G20210A (11%) e della mutazione C677T dell’MTHFR (66.5%) è più alta rispetto a quella riportata in letteratura nella popolazione generale. Per dare significato a questo dato, sono necessarie casistiche più ampie.