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We report a case of Down syndrome with unusual chromosome translocation. The proband is a 1 year old male with 47, XY, der (5) t(5;21) (q11;q21), + der (5) t(5;21). The mother's karyotype was 46, XX, der (5) t(5,21) (q11;q21). The chromosome imbalance resulted from 3:1 meiotic segregation.
Down syndrome with unusual chromosome translocation: Case report and review / L., Bruni; R., Capolino; M. C., Tozzi; Colloridi, Fiorenza; Smacchia, Maria Paola. - In: ANNALES DE GENETIQUE. - ISSN 0003-3995. - STAMPA. - 39:4(1996), pp. 240-242.
Down syndrome with unusual chromosome translocation: Case report and review
We report a case of Down syndrome with unusual chromosome translocation. The proband is a 1 year old male with 47, XY, der (5) t(5;21) (q11;q21), + der (5) t(5;21). The mother's karyotype was 46, XX, der (5) t(5,21) (q11;q21). The chromosome imbalance resulted from 3:1 meiotic segregation.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Down syndrome with unusual chromosome translocation: Case report and review / L., Bruni; R., Capolino; M. C., Tozzi; Colloridi, Fiorenza; Smacchia, Maria Paola. - In: ANNALES DE GENETIQUE. - ISSN 0003-3995. - STAMPA. - 39:4(1996), pp. 240-242.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/407592
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
