Italian Guidelines for the diagnosis and treatment of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: detecting alcohol drinking during pregnancy

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) is an encompassing term used to describe a range of afflictions brought about by the consumption of alcohol during gestation. The detrimental effects primarily manifest in the central nervous system, growth, and distinctive facial features. Given that there are no known treatments for FASD, the meticulous screening for this condition in the earliest stages of pregnancy bears immense significance, ensuring the avoidance of the grievous consequences stemming from exposure to alcohol in utero. Screening measures for FASD encompass the assessment of alcohol biomarkers such as Phosphatidylethanol (PEth) in the maternal bloodstream, Fatty Acid Ethyl Esters (FAEEs) in the meconium, and Ethyl Glucuronide (EtG) in the meconium, maternal urine and hair. In particular, urinary EtG is highly sensitive and could be routinely used in pregnant women for detecting also occasional drinking. Questionnaire evaluations including AUDIT-C, T-ACE, and TWEAK, alongside a detailed Food Diary method to identify alcohol misuse and high-risk pregnancies, are also available. However, these questionnaires might provide an inadequate reflection of alcohol consumption in women due to their inclination to dissemble to comply with prevailing sociocultural expectations. Hence, this comprehensive review advocates for the indispensable integration of alcohol biomarkers detection in the course of pregnancy monitoring, as it constitutes a valuable tool for facilitating FASD screening.

Riassunto. Il disturbo dello spettro feto-alcolico (FASD) è un termine onnicomprensivo utilizzato per descrivere una serie di disturbi causati dal consumo di alcol durante la gestazione. Gli effetti dannosi si manifestano principalmente nel sistema nervoso centrale, nella crescita e nelle caratteristiche facciali distintive. Dato che non esistono trattamenti noti per il FASD, lo screening meticoloso per questa condizione nelle prime fasi della gravidanza ha un significato immenso, limitando le gravi conseguenze derivanti dall'esposizione all'alcol in utero. Le misure di screening per la FASD comprendono la valutazione dei biomarcatori dell'alcol come il fosfatidiletanolo (PEth) nel flusso sanguigno materno, gli esteri etilici degli acidi grassi (FAEE) nel meconio e l'etilglucuronide (EtG) nel meconio, nelle urine materne e nei capelli. In particolare, l'EtG urinario è altamente sensibile e potrebbe essere utilizzato di routine nelle donne in gravidanza per rilevare anche il consumo occasionale. Sono inoltre disponibili valutazioni tramite questionari tra cui AUDIT-C, T-ACE e TWEAK, insieme a un diario alimentare per identificare l'abuso di alcol e le gravidanze ad alto rischio. Tuttavia, questi questionari potrebbero fornire un quadro inadeguato del consumo di alcol nelle donne a causa della loro inclinazione a mentire per conformarsi alle aspettative socioculturali prevalenti. Pertanto, questo lavoro evidenzia l'indispensabile integrazione del rilevamento dei biomarcatori dell'alcol nel corso del monitoraggio della gravidanza, poiché costituisce uno strumento prezioso per facilitare la scoperta precoce di un eventuale FASD.