Italian Guidelines for the diagnosis and treatment of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: international diagnostic criteria - differences and similarities

Riassunto. Il disturbo dello spettro feto-alcolico (FASD) riunisce sotto la sua definizione un quadro eterogeneo di patologie accomunate dalla comune eziopatogenesi: l'esposizione fetale all'alcol. Nonostante ricerche approfondite, la soglia tossica non è stata ancora definita, obbligando alla raccomandazione di una completa astinenza dall'alcol durante la gravidanza e l'allattamento. La FASD pone anche sfide diagnostiche a causa della sua presentazione clinica varia e del fenotipo eterogeneo. Di conseguenza, non esiste una singola linea guida diagnostica, ma molteplici linee guida, disponibili a livello globale, redatte in base alle competenze prevalenti degli estensori. Questa revisione mira a sintetizzare le linee guida più utilizzate che consentono la diagnosi di FASD. Sebbene siano stati compiuti notevoli sforzi per sintetizzare le linee guida più recenti, non ne esiste ancora una che racchiuda tutti i criteri contenuti nelle precedenti, pertanto la diagnosi contiene ancora elementi di discrezionalità del medico che la pone. In Italia, le linee guida proposte da Hoyme et al., riviste nel 2016, sono comunemente utilizzate, ma l'analisi comparativa tra le linee guida offre preziosi spunti sul loro contesto storico e sull'utilità diagnostica, ponendo le basi per un'ulteriore proposta che le riassuma tutte. Questo lavoro esplora sia le somiglianze che le differenze tra le varie linee guida esistenti, facendo luce sulla loro evoluzione e applicazione pratica.