Italian guidelines for the diagnosis and treatment of fetal alcohol spectrum disorders: clinical hallmarks

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) are a condition that arises when a person is exposed to alcohol during pregnancy. The main clinical manifestations include craniofacial anomalies, growth retardation, birth defects and change in brain structure and function. These alterations can result in deficits across various domains such as cognition, executive function, memory, vision, hearing, motor skills, behavior, and social adaptation. The effects of alcohol extend beyond the brain, affecting other systems including sensory organs, heart, and kidneys. Given that diagnosing FASD involves excluding other conditions, it is crucial for physicians to be familiar with its main characteristics to facilitate early identification and implement appropriate health strategies for the patient. Moreover, there is a pressing need for primary prevention strategies centered around raising awareness about the risks associated with alcohol consumption during pregnancy. The articles for this report aimed to analyze and evaluate studies focusing on the clinical features observed in FASD children were sourced from online databases such as Medline, Medline Complete and PubMed, covering literature published between 1981 and 2024, written in English, using search terms such as fetal alcohol spectrum disorders, fetal alcohol syndrome, prenatal alcohol exposure, and alcohol-related birth defects. The evidence gathered underscores that prenatal alcohol exposure primarily affects the brain and its functions, resulting in severe impacts. Furthermore, abnormalities in other vital organs such as the sensory, cardiovascular, and renal systems are frequently observed.

Riassunto. Il disturbo dello spettro feto-alcolico (FASD) è una condizione che si verifica quando una persona è esposta all'alcol durante la gravidanza. Le principali manifestazioni cliniche includono anomalie craniofacciali, ritardo della crescita, difetti alla nascita e cambiamenti nella struttura e nella funzione del cervello. Queste alterazioni possono causare deficit nelle capacità cognitive, nella funzione esecutiva, nella memoria, nella vista, nell'udito, nelle capacità motorie, nel comportamento e nell'adattamento sociale. Gli effetti dell'alcol si estendono oltre il cervello, influenzando altri sistemi tra cui organi sensoriali, cuore e reni. Dato che la diagnosi di FASD implica l'esclusione di altre condizioni, i medici devono avere familiarità con le sue caratteristiche principali per facilitare l'identificazione precoce e implementare strategie sanitarie appropriate per la paziente. Inoltre, c'è un'urgente necessità di strategie di prevenzione primaria incentrate sulla sensibilizzazione sui rischi associati al consumo di alcol durante la gravidanza. Gli articoli estratti in questa rassegna mirano ad analizzare e valutare studi incentrati sulle caratteristiche cliniche osservate nei bambini con la FASD; sono stati reperiti da database online come Medline, Medline Complete e PubMed, che coprono la letteratura pubblicata in lingua inglese tra il 1981 e il 2024, utilizzando termini di ricerca come disturbi dello spettro feto-alcolico, sindrome feto-alcolica, esposizione prenatale all'alcol e difetti alla nascita correlati all'alcol. I dati sottolineano che l'esposizione prenatale all'alcol colpisce principalmente il cervello e le sue funzioni, con conseguenti gravi impatti. Inoltre, si osservano frequentemente anomalie in altri organi vitali come i sistemi sensoriale, cardiovascolare e renale.