Outcome a lungo termine e comportamento adattativo nei pazienti adulti con sindrome di Lennox-Gastaut: uno studio multicentrico

1.1 Oggetto ed obiettivi La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una rara e grave forma di encefalopatia epilettica e dello sviluppo caratterizzata da crisi epilettiche frequenti e tipicamente farmacoresistenti, disabilità cognitive e disturbi del comportamento. Questo determina un grave impatto sulla qualità della vita non solo dei pazienti ma anche dei caregivers incidendo negativamente sugli aspetti comunicativi e di socializzazione, e limitando l’autonomia nelle comuni attività quotidiane. Numerosi studi hanno descritto le caratteristiche elettro-cliniche e psico-cognitive della LGS nelle popolazioni pediatriche, tuttavia ancora poco si sa sull'outcome cognitivo a lungo termine nei pazienti adulti con LGS. L’obiettivo di questo studio è quello di investigare il comportamento funzionale e adattativo a lungo termine nei pazienti adulti con LGS. 1.2 Metodi Questo studio trasversale multicentrico ha arruolato pazienti adulti con diagnosi di LGS secondo gli ultimi criteri diagnostici, recentemente pubblicati dalla International League Against Epilepsy (ILAE). Sono stati arruolati consecutivamente i pazienti con diagnosi di LGS seguiti presso il Centro Epilessia del Policlinico Umberto I di Roma e dell'IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS) da marzo 2023 a settembre 2023. Il comportamento adattativo dei partecipanti è stato valutato utilizzando la Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS-II). Sono stati raccolti dati demografici, clinici, elettroencefalografici e sui farmaci antiepilettici (ASM) utilizzati alla presentazione delle crisi, alla manifestazione del quadro di LGS, e al momento della nostra valutazione, per indagare la loro associazione con i punteggi VABS-II. L’analisi statistica è stata effettuata mediante l’analisi di regressione lineare, l’analisi di associazione univariata e multivariata, mediante i coefficienti di Pearson, di Spearman, il test T di Student, e l’ANOVA. Inoltre, è stata eseguita un’analisi esplorativa mediante lo studio di regressione multipla. Le analisi statistiche sono state effettuate con SPSS ver. 27. 1.3 Risultati Sono stati arruolati 38 pazienti adulti con LGS. Un punteggio basso nella Adaptive Behavior Composite Scale è stato riscontrato in tutti i pazienti. Tuttavia considerando i singoli domini della VABS-II, punteggi particolarmente bassi si sono evidenziati nelle abilità di vita quotidiana e di socializzazione mentre è emerso un relativo risparmio delle capacità di comunicazione. L'età precoce alla diagnosi della LGS è stata identificata come il predittore più significativo di peggiori outcome adattativi nella vita adulta. Al momento della nostra valutazione dello studio, l'alta frequenza delle crisi epilettiche, il maggiore rallentamento dell'attività di fondo elettroencefalografica e le anomalie epilettiformi multifocali all’EEG erano significativamente associate ai punteggi della VABS-II. Inoltre, in un'analisi esplorativa di correlazione tra i farmaci antiepilettici assunti durante l’ultima visita ambulatoriale, il trattamento con cannabidiolo è risultato essere associato a punteggi più alti alla VABS-II, indicativi di miglior comportamento adattativo, mentre l'assunzione di benzodiazepine era correlata a punteggi più bassi. 1.4 Conclusioni Questo studio fornisce informazioni rilevanti riguardo le sfide a lungo termine affrontate dagli adulti con LGS e dai relativi caregivers, evidenziando significative compromissioni nel comportamento adattativo che influenzano negativamente la loro qualità della vita. Inoltre i risultati ottenuti forniscono un profilo neuropsicologico più specifico negli adulti con LGS e sottolineano l'importanza di approcci di cura completi che vadano oltre il solo controllo delle crisi epilettiche in questa popolazione.