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DYRK1A syndrome has been extensively studied primarily with regard to neurologic and other phenotypic features such as skeleton and craniofacial alterations. In the present paper, we aim to highlight unusual anomalies associated with a DYRK1A mutation: a 17-year-old female patient with language and cognitive delay, microcephaly, and an autistic disorder, who was operated upon for spleen torsion with anomalous gut fixation.
Case Report: Gut and spleen anomalies associated with DYRK1A syndrome / Infantino, I; Tocchioni, F; Ghionzoli, M; Coletta, R; Morini, F; Morabito, A. - In: FRONTIERS IN PEDIATRICS. - ISSN 2296-2360. - 10:(2023), pp. 936732-936732. [10.3389/fped.2022.936732]
Case Report: Gut and spleen anomalies associated with DYRK1A syndrome
Infantino, I;Tocchioni, F;Ghionzoli, M;Coletta, R;Morini, F;Morabito, A
2023
Abstract
DYRK1A syndrome has been extensively studied primarily with regard to neurologic and other phenotypic features such as skeleton and craniofacial alterations. In the present paper, we aim to highlight unusual anomalies associated with a DYRK1A mutation: a 17-year-old female patient with language and cognitive delay, microcephaly, and an autistic disorder, who was operated upon for spleen torsion with anomalous gut fixation.
DYRK1A; gut abnormalities; intestinal obstruction; spleen abnormalities; splenectomy
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Case Report: Gut and spleen anomalies associated with DYRK1A syndrome / Infantino, I; Tocchioni, F; Ghionzoli, M; Coletta, R; Morini, F; Morabito, A. - In: FRONTIERS IN PEDIATRICS. - ISSN 2296-2360. - 10:(2023), pp. 936732-936732. [10.3389/fped.2022.936732]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
