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The R208H substitution of the prion protein gene (PRNP) was first reported in 1996 in a subject with pathologically confirmed Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) [1] and subsequently
described in only five other patients [2–6]. Now we report a case with CJD and the rarely reported haplotype R208H-129VV, showing some distinctive clinical features
and expanding the spectrum of phenotypes associated with R208H mutation.
R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: Phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease / Vita, M. G.; Gaudino, S.; Di Giuda, D.; Sauchelli, D.; Alboini, P. E.; Gangemi, E.; Bizzarro, A.; Scaricamazza, E.; Capellari, S.; Parchi, P.; Masullo, C.. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - 260:10(2013), pp. 2650-2652. [10.1007/s00415-013-7078-9]
R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: Phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease
Vita M. G.;Gaudino S.;Di Giuda D.;Sauchelli D.;Alboini P. E.;Gangemi E.;Bizzarro A.;Scaricamazza E.;Capellari S.;Parchi P.;Masullo C.
2013
Abstract
The R208H substitution of the prion protein gene (PRNP) was first reported in 1996 in a subject with pathologically confirmed Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) [1] and subsequently
described in only five other patients [2–6]. Now we report a case with CJD and the rarely reported haplotype R208H-129VV, showing some distinctive clinical features
and expanding the spectrum of phenotypes associated with R208H mutation.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: Phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease / Vita, M. G.; Gaudino, S.; Di Giuda, D.; Sauchelli, D.; Alboini, P. E.; Gangemi, E.; Bizzarro, A.; Scaricamazza, E.; Capellari, S.; Parchi, P.; Masullo, C.. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - 260:10(2013), pp. 2650-2652. [10.1007/s00415-013-7078-9]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1693539
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
