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A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy / Palombo, F.; Piccolo, B.; Saccani, E.; Fiorini, C.; Capristo, M.; Caporali, L.; Pisani, F.; Carelli, V.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4833. - 185:6(2021), pp. 1918-1921. [10.1002/ajmg.a.62153]

A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy

Pisani F.;
2021

Abstract

none
2021
01 Pubblicazione su rivista::01f Lettera, Nota
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy / Palombo, F.; Piccolo, B.; Saccani, E.; Fiorini, C.; Capristo, M.; Caporali, L.; Pisani, F.; Carelli, V.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4833. - 185:6(2021), pp. 1918-1921. [10.1002/ajmg.a.62153]
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