Flowchart showing the molecular approach used to decipher the non-canonical splicing mutations.

Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) / Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 1399-0004. - 102:2(2022), pp. 155-156. [10.1111/cge.14142]

Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4)

Ferese, Rosangela;Suppa, Antonio;Asci, Francesco;Zampogna, Alessandro;D'Alessio, Carmelo;Di Pardo, Alba;
2022

Abstract

Flowchart showing the molecular approach used to decipher the non-canonical splicing mutations.
2022
Humans; Mutation; Paraplegia; Spastin; Spastic Paraplegia, Hereditary
01 Pubblicazione su rivista::01f Lettera, Nota
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) / Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 1399-0004. - 102:2(2022), pp. 155-156. [10.1111/cge.14142]
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Note: Ferese_Decipher non‐canonical SPAST splicing mutations_2022
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