Introduzione: La celiachia (CD) è un disordine multifattoriale in cui il test genetico è di rilevanza clinica fondamentale. La malattia, infatti, solo raramente si sviluppa in assenza di aplotipi HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8. Il quadro clinico della CD è estremamente variabile e, spesso, i pazienti sono asintomatici; pertanto, è di fondamentale importanza un intervento di prevenzione mirato alla diagnosi precoce di malattia nei soggetti a rischio. Obiettivo: Screening salivare mediante determinazione degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (TGA-IgA) con metodica radioimmunologica (RIA) per la diagnosi precoce di CD in una coorte di soggetti geneticamente predisposti. Metodi: Sono stati arruolati 883 bambini frequentanti due scuole primarie del Comune di Roma e 91 familiari di I grado di pazienti celiaci seguiti presso l’ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica del Policlinico Umberto I. 289 scolari e 70 familiari sono risultati geneticamente predisposti. 359 campioni di saliva sono stati raccolti e analizzati per il dosaggio dei TGA IgA con metodo RIA; contestualmente sono stati raccolti 359 campioni di siero per la determinazione dei TGA-IgA con metodo RIA ed ELISA. I bambini con TGA-IgA positivi sono stati successivamente inseriti nell’iter diagnostico previsto dalle Linee Guida ESPGHAN 2020. La sensibilità e la specificità di entrambe le metodiche sono state calcolate confrontando i risultati con le diagnosi eseguite secondo i criteri EPSGHAN 2020. Il test salivare è stato confrontato con la metodica ELISA su siero mediante l’utilizzo del test di Mc Nemar. Risultati: In una prima fase dello studio sono stati arruolati 359 soggetti geneticamente predisposti. Di questi, 19 bambini (5.3%) sono risultati positivi al test salivare: 16 bambini (84.2%) sono stati confermati alla determinazione sierologica con metodo RIA ed ELISA ed hanno ricevuto la diagnosi di CD; in particolare, 9 hanno mostrato valori di anticorpi TGA-IgA superiori di 10x il range di riferimento e anti-endomisio (EMA) positivi, mentre i restanti 7 bambini con valori inferiori a 10x sono stati sottoposti ad esofagogastroduodenoscopia (EGDS) che ha mostrato le tipiche lesioni istologiche. Un bambino (5.3%) con screening salivare positivo confermato con metodica RIA sul siero, ma con anticorpi negativi con ELISA è stato sottoposto ad EGDS che ha confermato la diagnosi. 2 bambini (10.5%) con valori salivari debolmente positivi non si sono confermati sul siero con entrambi i metodi e non hanno proseguito il follow-up. Due dei 340 bambini (0.6%) con screening salivare negativo hanno mostrato valori sierici positivi con metodo RIA ed ELISA e hanno ricevuto la conferma istologica di CD. I restanti 338 bambini (99.4%) negativi al test salivare si sono confermati negativi alle determinazioni sierologiche con entrambi i metodi. Il test salivare con metodo RIA ha mostrato una sensibilità pari a 94.4% (IC 95% 0.914-0.965) e una specificità pari a 99.4% (IC 95% 0.977-0.999); la sensibilità e specificità del metodo RIA su siero sono state del 100% (IC 95% 0.987-1); quelle del metodo ELISA sono state rispettivamente del 94.7% (IC 95% 0.918-0.967) e 100% (IC 95% 0.987-1). Il test di Mc Nemar ha mostrato la completa sovrapponibilità dei due test in esame (p=1). Conclusioni: La metodica RIA su saliva ha mostrato risultati sovrapponibili a quelli ottenuti su siero con metodica ELISA; potrebbe rappresentare pertanto un valido test di screening affidabile, semplice, riproducibile, economico e non invasivo. Insieme al kit Gene Celiac Screen, anch’esso poco invasivo, di facile utilizzo ed economico, potrebbe essere inserita in una strategia di screening di massa per la celiachia.

Screening salivare della malattia celiaca in bambini e adolescenti geneticamente predisposti / Pietropaoli, Nicoletta. - (2022 Jun 09).

Screening salivare della malattia celiaca in bambini e adolescenti geneticamente predisposti

PIETROPAOLI, NICOLETTA
2022

Abstract

Introduzione: La celiachia (CD) è un disordine multifattoriale in cui il test genetico è di rilevanza clinica fondamentale. La malattia, infatti, solo raramente si sviluppa in assenza di aplotipi HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8. Il quadro clinico della CD è estremamente variabile e, spesso, i pazienti sono asintomatici; pertanto, è di fondamentale importanza un intervento di prevenzione mirato alla diagnosi precoce di malattia nei soggetti a rischio. Obiettivo: Screening salivare mediante determinazione degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (TGA-IgA) con metodica radioimmunologica (RIA) per la diagnosi precoce di CD in una coorte di soggetti geneticamente predisposti. Metodi: Sono stati arruolati 883 bambini frequentanti due scuole primarie del Comune di Roma e 91 familiari di I grado di pazienti celiaci seguiti presso l’ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica del Policlinico Umberto I. 289 scolari e 70 familiari sono risultati geneticamente predisposti. 359 campioni di saliva sono stati raccolti e analizzati per il dosaggio dei TGA IgA con metodo RIA; contestualmente sono stati raccolti 359 campioni di siero per la determinazione dei TGA-IgA con metodo RIA ed ELISA. I bambini con TGA-IgA positivi sono stati successivamente inseriti nell’iter diagnostico previsto dalle Linee Guida ESPGHAN 2020. La sensibilità e la specificità di entrambe le metodiche sono state calcolate confrontando i risultati con le diagnosi eseguite secondo i criteri EPSGHAN 2020. Il test salivare è stato confrontato con la metodica ELISA su siero mediante l’utilizzo del test di Mc Nemar. Risultati: In una prima fase dello studio sono stati arruolati 359 soggetti geneticamente predisposti. Di questi, 19 bambini (5.3%) sono risultati positivi al test salivare: 16 bambini (84.2%) sono stati confermati alla determinazione sierologica con metodo RIA ed ELISA ed hanno ricevuto la diagnosi di CD; in particolare, 9 hanno mostrato valori di anticorpi TGA-IgA superiori di 10x il range di riferimento e anti-endomisio (EMA) positivi, mentre i restanti 7 bambini con valori inferiori a 10x sono stati sottoposti ad esofagogastroduodenoscopia (EGDS) che ha mostrato le tipiche lesioni istologiche. Un bambino (5.3%) con screening salivare positivo confermato con metodica RIA sul siero, ma con anticorpi negativi con ELISA è stato sottoposto ad EGDS che ha confermato la diagnosi. 2 bambini (10.5%) con valori salivari debolmente positivi non si sono confermati sul siero con entrambi i metodi e non hanno proseguito il follow-up. Due dei 340 bambini (0.6%) con screening salivare negativo hanno mostrato valori sierici positivi con metodo RIA ed ELISA e hanno ricevuto la conferma istologica di CD. I restanti 338 bambini (99.4%) negativi al test salivare si sono confermati negativi alle determinazioni sierologiche con entrambi i metodi. Il test salivare con metodo RIA ha mostrato una sensibilità pari a 94.4% (IC 95% 0.914-0.965) e una specificità pari a 99.4% (IC 95% 0.977-0.999); la sensibilità e specificità del metodo RIA su siero sono state del 100% (IC 95% 0.987-1); quelle del metodo ELISA sono state rispettivamente del 94.7% (IC 95% 0.918-0.967) e 100% (IC 95% 0.987-1). Il test di Mc Nemar ha mostrato la completa sovrapponibilità dei due test in esame (p=1). Conclusioni: La metodica RIA su saliva ha mostrato risultati sovrapponibili a quelli ottenuti su siero con metodica ELISA; potrebbe rappresentare pertanto un valido test di screening affidabile, semplice, riproducibile, economico e non invasivo. Insieme al kit Gene Celiac Screen, anch’esso poco invasivo, di facile utilizzo ed economico, potrebbe essere inserita in una strategia di screening di massa per la celiachia.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1639507
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