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We report a patient who had a similar interstitial deletion of chromosome 10 that was, however, associated with a significantly milder phenotype. The patient, an 8-year-old girl, was born in the 36th gestational week to nonconsanguineous parents with a family history negative for JPI. Birth weight was 2,850 g (75th percentile), length was 50 cm (75th–90th percentile), and head circumference was 34 cm (50th–75th percentile). Perinatality and early development were normal. Mild developmental delay was noticed during the 2nd year of life.
Deletion of PTEN and BMPR1A on chromosome 10q23 is not always associated with juvenile polyposis of infancy / Salviati, Leonardo; Patricelli, M; Guariso, Graziella; Sturniolo, Giacomo; Alaggio, Rita; Bernardi, F; Zuffardi, O; Tenconi, R.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 79(3):(2006), pp. 593-596.
Deletion of PTEN and BMPR1A on chromosome 10q23 is not always associated with juvenile polyposis of infancy
SALVIATI, LEONARDO;PATRICELLI M;GUARISO, GRAZIELLA;STURNIOLO, GIACOMO;ALAGGIO, RITA;BERNARDI F;ZUFFARDI O;TENCONI R.
2006
Abstract
We report a patient who had a similar interstitial deletion of chromosome 10 that was, however, associated with a significantly milder phenotype. The patient, an 8-year-old girl, was born in the 36th gestational week to nonconsanguineous parents with a family history negative for JPI. Birth weight was 2,850 g (75th percentile), length was 50 cm (75th–90th percentile), and head circumference was 34 cm (50th–75th percentile). Perinatality and early development were normal. Mild developmental delay was noticed during the 2nd year of life.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Deletion of PTEN and BMPR1A on chromosome 10q23 is not always associated with juvenile polyposis of infancy / Salviati, Leonardo; Patricelli, M; Guariso, Graziella; Sturniolo, Giacomo; Alaggio, Rita; Bernardi, F; Zuffardi, O; Tenconi, R.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 79(3):(2006), pp. 593-596.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1626247
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
