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Background: Inborn errors of immunity (IEI) are rare diseases, which makes diagnosis a challenge. A better description of the initial presenting manifestations should improve awareness and avoid diagnostic delay. Although increased infection susceptibility is a well-known initial IEI manifestation, less is known about the frequency of other presenting manifestations. Objective: We sought to analyze age-related initial presenting manifestations of IEI including different IEI disease cohorts. Methods: We analyzed data on 16,486 patients of the European Society for Immunodeficiencies Registry. Patients with autoinflammatory diseases were excluded because of the limited number registered. Results: Overall, 68% of patients initially presented with infections only, 9% with immune dysregulation only, and 9% with a combination of both. Syndromic features were the presenting feature in 12%, 4% had laboratory abnormalities only, 1.5% were diagnosed because of family history only, and 0.8% presented with malignancy. Two-third of patients with IEI presented before the age of 6 years, but a quarter of patients developed initial symptoms only as adults. Immune dysregulation was most frequently recognized as an initial IEI manifestation between age 6 and 25 years, with male predominance until age 10 years, shifting to female predominance after age 40 years. Infections were most prevalent as a first manifestation in patients presenting after age 30 years. Conclusions: An exclusive focus on infection-centered warning signs would have missed around 25% of patients with IEI who initially present with other manifestations.
Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations / Thalhammer, J.; Kindle, G.; Nieters, A.; Rusch, S.; Seppanen, M. R. J.; Fischer, A.; Grimbacher, B.; Edgar, D.; Buckland, M.; Mahlaoui, N.; Ehl, S.; Boztug, K.; Brunner, J.; Demel, U. F.; Forster-Waldl, E.; Gasteiger, L. M.; Goschl, L.; Kojic, M.; Schroll, A.; Seidel, M. G.; Wintergerst, U.; Wisgrill, L.; Sharapova, S. O.; Goffard, J. -C.; Kerre, T.; Meyts, I.; Roosens, F.; Smet, J.; Haerynck, F.; Eric, Z. P.; Milenova, V.; Gagro, A.; Richter, D.; Chovancova, Z.; Hlavackova, E.; Litzman, J.; Milota, T.; Sediva, A.; Elaziz, D. A.; Alkady, R. S.; El Sayed El Hawary, R.; Eldash, A. S.; Galal, N.; Lotfy, S.; Meshaal, S. S.; Reda, S. M.; Sobh, A.; Elmarsafy, A.; Brosselin, P.; Courteille, V.; De Vergnes, N.; Kracker, S.; Pergent, M.; Randrianomenjanahary, P.; Ahrenstorf, G.; Albert, M. H.; Ankermann, T.; Atschekzei, F.; Baumann, U.; Becker, B. C.; Behrends, U.; Belohradsky, B. H.; Biegner, A. -K.; Binder, N.; Bode, S. F. N.; Boesecke, C.; Boetticher, B.; Borte, M.; Borte, S.; Classen, C. F.; Dirks, J.; Duckers, G.; El-Helou, S.; Ernst, D.; Fasshauer, M.; Fecker, G.; Felgentreff, K.; Foell, D.; Ghosh, S.; Girschick, H. J.; Goldacker, S.; Graf, N.; Graf, D.; Greil, J.; Hanitsch, L. G.; Hauck, F.; Heeg, M.; Heine, S. I.; Henes, J. C.; Hoenig, M.; Holzer, U.; Holzinger, D.; Horneff, G.; Hundsdoerfer, P.; Jablonka, A.; Jakoby, D.; Joean, O.; Kaiser-Labusch, P.; Klemann, C.; Kobbe, R.; Korholz, J.; Kramm, C. M.; Kruger, R.; Landwehr-Kenzel, S.; Lehmberg, K.; Liese, J. G.; Lippert, C. F.; Maccari, M. E.; Masjosthusmann, K.; Meinhardt, A.; Metzler, M.; Morbach, H.; Muller, I.; Naumann-Bartsch, N.; Neubert, J.; Niehues, T.; Peter, H. -H.; Rieber, N.; Ritterbusch, H.; Rockstroh, J. K.; Roesler, J.; Schauer, U.; Scheible, R.; Schmalzing, M.; Schmidt, R. E.; Schneider, D. T.; Schreiber, S.; Schuetz, C.; Schulz, A.; Schulze-Koops, H.; Schulze-Sturm, U.; Schuster, V.; Schwaneck, E. C.; Schwarz, K.; Schwarze-Zander, C.; Sirin, M.; Skapenko, A.; Sogkas, G.; Sparber-Sauer, M.; Speckmann, C.; Steinmann, S.; Stiehler, S.; Tenbrock, K.; von Bernuth, H.; Warnatz, K.; Wasmuth, J. -C.; Weiss, M.; Witte, T.; Wittke, K.; Wittkowski, H.; Zeuner, R. A.; Farmaki, E.; Hatzistilianou, M. N.; Kakkas, I.; Kanariou, M. G.; Kapousouzi, A.; Liatsis, E.; Maggina, P.; Papadopoulou-Alataki, E.; Raptaki, M.; Speletas, M.; Tantou, S.; Goda, V.; Krivan, G.; Marodi, L.; Abolhassani, H.; Aghamohammadi, A.; Rezaei, N.; Feighery, C.; Leahy, T. R.; Ryan, P.; Batzir, N. A.; Garty, B. Z.; Tamary, H.; Aiuti, A.; Amodio, D.; Azzari, C.; Barzaghi, F.; Baselli, L. A.; Cancrini, C.; Carrabba, M.; Cazzaniga, M.; Cesaro, S.; Chinello, M.; Danieli, M. G.; Dellepiane, R. M.; Fabio, G.; Gambineri, E.; Lodi, L.; Lougaris, V.; Marasco, C.; Martire, B.; Marzollo, A.; Milito, C.; Moschese, V.; Pignata, C.; Plebani, A.; Porta, F.; Quinti, I.; Ricci, S.; Soresina, A.; Tommasini, A.; Vacca, A.; Vanessa, C.; Blaziene, A.; Sitkauskiene, B.; Gowin, E.; Heropolitanska-Pliszka, E.; Pietrucha, B.; Szaflarska, A.; Wiesik-Szewczyk, E.; Wolska-Kusnierz, B.; Esteves, I.; Faria, E.; Marques, L. H.; Neves, J. F.; Silva, S. L.; Teixeira, C.; Pereira da Silva, S.; Capilna, B. R.; Guseva, M. N.; Shcherbina, A.; Bobcakova, A.; Ciznar, P.; Gabzdilova, J.; Jesenak, M.; Kapustova, L.; Orosova, J.; Petrovicova, O.; Raffac, S.; Kopac, P.; Allende, L. M.; Antoli, A.; Blanch, G. R.; Carbone, J.; Dieli-Crimi, R.; Garcia-Prat, M.; Gil-Herrera, J.; Gonzalez-Granado, L. I.; Agullo, P. L.; Olbrich, P.; Parra-Martinez, A.; Paz-Artal, E.; Pleguezuelo, D. E.; Rodriguez, N. S.; Sanchez-Ramon, S.; Santos-Perez, J. L.; Solanich, X.; Soler-Palacin, P.; Gonzalez-Amores, M.; Ekwall, O.; Fasth, A.; Bitzenhofer-Gruber, M.; Candotti, F.; Dimitriou, F.; Heininger, U.; Holbro, A.; Jandus, P.; Kolios, A. G. A.; Marschall, K.; Schmid, J. P.; Posfay-Barbe, K. M.; Prader, S.; Reichenbach, J.; Steiner, U. C.; Truck, J.; Bredius, R. G.; de Kruijf- Bazen, S.; de Vries, E.; Henriet, S. S. V.; Kuijpers, T. W.; Potjewijd, J.; Rutgers, A.; Stol, K.; van Aerde, K. J.; Van den Berg, J. M.; van de Ven, A. A. J. M.; Montfrans, J.; Aydemir, S.; Baris, S.; Dogu, F.; Ikinciogullari, A.; Karakoc-Aydiner, E.; Kilic, S. S.; Kiykim, A.; Kokcu Karadag, S. I.; Kutukculer, N.; Ocak, S.; Unal, E.; Boyarchuk, O.; Hilfanova, A.; Kostyuchenko, L. V.; Alachkar, H.; Arkwright, P. D.; Baxendale, H. E.; Bernatoniene, J.; Coulter, T. I.; Garcez, T.; Goddard, S.; Gompels, M. M.; Grigoriadou, S.; Herriot, R.; Herwadkar, A.; Huissoon, A.; Ibberson, L.; Nademi, Z.; Noorani, S.; Parvin, S.; Steele, C. L.; Thomas, M.; Waruiru, C.; Yong, P. F. K.; Bourne, H.. - In: JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. - ISSN 0091-6749. - 148:5(2021), pp. 1332-1341.e5. [10.1016/j.jaci.2021.04.015]
Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations
Thalhammer J.;Kindle G.;Nieters A.;Rusch S.;Seppanen M. R. J.;Fischer A.;Grimbacher B.;Edgar D.;Buckland M.;Mahlaoui N.;Ehl S.
;Boztug K.;Brunner J.;Demel U. F.;Forster-Waldl E.;Gasteiger L. M.;Goschl L.;Kojic M.;Schroll A.;Seidel M. G.;Wintergerst U.;Wisgrill L.;Sharapova S. O.;Goffard J. -C.;Kerre T.;Meyts I.;Roosens F.;Smet J.;Haerynck F.;Eric Z. P.;Milenova V.;Gagro A.;Richter D.;Chovancova Z.;Hlavackova E.;Litzman J.;Milota T.;Sediva A.;Elaziz D. A.;Alkady R. S.;El Sayed El Hawary R.;Eldash A. S.;Galal N.;Lotfy S.;Meshaal S. S.;Reda S. M.;Sobh A.;Elmarsafy A.;Brosselin P.;Courteille V.;De Vergnes N.;Kracker S.;Pergent M.;Randrianomenjanahary P.;Ahrenstorf G.;Albert M. H.;Ankermann T.;Atschekzei F.;Baumann U.;Becker B. C.;Behrends U.;Belohradsky B. H.;Biegner A. -K.;Binder N.;Bode S. F. N.;Boesecke C.;Boetticher B.;Borte M.;Borte S.;Classen C. F.;Dirks J.;Duckers G.;El-Helou S.;Ernst D.;Fasshauer M.;Fecker G.;Felgentreff K.;Foell D.;Ghosh S.;Girschick H. J.;Goldacker S.;Graf N.;Graf D.;Greil J.;Hanitsch L. G.;Hauck F.;Heeg M.;Heine S. I.;Henes J. C.;Hoenig M.;Holzer U.;Holzinger D.;Horneff G.;Hundsdoerfer P.;Jablonka A.;Jakoby D.;Joean O.;Kaiser-Labusch P.;Klemann C.;Kobbe R.;Korholz J.;Kramm C. M.;Kruger R.;Landwehr-Kenzel S.;Lehmberg K.;Liese J. G.;Lippert C. F.;Maccari M. E.;Masjosthusmann K.;Meinhardt A.;Metzler M.;Morbach H.;Muller I.;Naumann-Bartsch N.;Neubert J.;Niehues T.;Peter H. -H.;Rieber N.;Ritterbusch H.;Rockstroh J. K.;Roesler J.;Schauer U.;Scheible R.;Schmalzing M.;Schmidt R. E.;Schneider D. T.;Schreiber S.;Schuetz C.;Schulz A.;Schulze-Koops H.;Schulze-Sturm U.;Schuster V.;Schwaneck E. C.;Schwarz K.;Schwarze-Zander C.;Sirin M.;Skapenko A.;Sogkas G.;Sparber-Sauer M.;Speckmann C.;Steinmann S.;Stiehler S.;Tenbrock K.;von Bernuth H.;Warnatz K.;Wasmuth J. -C.;Weiss M.;Witte T.;Wittke K.;Wittkowski H.;Zeuner R. A.;Farmaki E.;Hatzistilianou M. N.;Kakkas I.;Kanariou M. G.;Kapousouzi A.;Liatsis E.;Maggina P.;Papadopoulou-Alataki E.;Raptaki M.;Speletas M.;Tantou S.;Goda V.;Krivan G.;Marodi L.;Abolhassani H.;Aghamohammadi A.;Rezaei N.;Feighery C.;Leahy T. R.;Ryan P.;Batzir N. A.;Garty B. Z.;Tamary H.;Aiuti A.;Amodio D.;Azzari C.;Barzaghi F.;Baselli L. A.;Cancrini C.;Carrabba M.;Cazzaniga M.;Cesaro S.;Chinello M.;Danieli M. G.;Dellepiane R. M.;Fabio G.;Gambineri E.;Lodi L.;Lougaris V.;Marasco C.;Martire B.;Marzollo A.;Milito C.;Moschese V.;Pignata C.;Plebani A.;Porta F.;Quinti I.;Ricci S.;Soresina A.;Tommasini A.;Vacca A.;Vanessa C.;Blaziene A.;Sitkauskiene B.;Gowin E.;Heropolitanska-Pliszka E.;Pietrucha B.;Szaflarska A.;Wiesik-Szewczyk E.;Wolska-Kusnierz B.;Esteves I.;Faria E.;Marques L. H.;Neves J. F.;Silva S. L.;Teixeira C.;Pereira da Silva S.;Capilna B. R.;Guseva M. N.;Shcherbina A.;Bobcakova A.;Ciznar P.;Gabzdilova J.;Jesenak M.;Kapustova L.;Orosova J.;Petrovicova O.;Raffac S.;Kopac P.;Allende L. M.;Antoli A.;Blanch G. R.;Carbone J.;Dieli-Crimi R.;Garcia-Prat M.;Gil-Herrera J.;Gonzalez-Granado L. I.;Agullo P. L.;Olbrich P.;Parra-Martinez A.;Paz-Artal E.;Pleguezuelo D. E.;Rodriguez N. S.;Sanchez-Ramon S.;Santos-Perez J. L.;Solanich X.;Soler-Palacin P.;Gonzalez-Amores M.;Ekwall O.;Fasth A.;Bitzenhofer-Gruber M.;Candotti F.;Dimitriou F.;Heininger U.;Holbro A.;Jandus P.;Kolios A. G. A.;Marschall K.;Schmid J. P.;Posfay-Barbe K. M.;Prader S.;Reichenbach J.;Steiner U. C.;Truck J.;Bredius R. G.;de Kruijf- Bazen S.;de Vries E.;Henriet S. S. V.;Kuijpers T. W.;Potjewijd J.;Rutgers A.;Stol K.;van Aerde K. J.;Van den Berg J. M.;van de Ven A. A. J. M.;Montfrans J.;Aydemir S.;Baris S.;Dogu F.;Ikinciogullari A.;Karakoc-Aydiner E.;Kilic S. S.;Kiykim A.;Kokcu Karadag S. I.;Kutukculer N.;Ocak S.;UNAL E.;Boyarchuk O.;Hilfanova A.;Kostyuchenko L. V.;Alachkar H.;Arkwright P. D.;Baxendale H. E.;Bernatoniene J.;Coulter T. I.;Garcez T.;Goddard S.;Gompels M. M.;Grigoriadou S.;Herriot R.;Herwadkar A.;Huissoon A.;Ibberson L.;Nademi Z.;Noorani S.;Parvin S.;Steele C. L.;Thomas M.;Waruiru C.;Yong P. F. K.;Bourne H.
2021
Abstract
Background: Inborn errors of immunity (IEI) are rare diseases, which makes diagnosis a challenge. A better description of the initial presenting manifestations should improve awareness and avoid diagnostic delay. Although increased infection susceptibility is a well-known initial IEI manifestation, less is known about the frequency of other presenting manifestations. Objective: We sought to analyze age-related initial presenting manifestations of IEI including different IEI disease cohorts. Methods: We analyzed data on 16,486 patients of the European Society for Immunodeficiencies Registry. Patients with autoinflammatory diseases were excluded because of the limited number registered. Results: Overall, 68% of patients initially presented with infections only, 9% with immune dysregulation only, and 9% with a combination of both. Syndromic features were the presenting feature in 12%, 4% had laboratory abnormalities only, 1.5% were diagnosed because of family history only, and 0.8% presented with malignancy. Two-third of patients with IEI presented before the age of 6 years, but a quarter of patients developed initial symptoms only as adults. Immune dysregulation was most frequently recognized as an initial IEI manifestation between age 6 and 25 years, with male predominance until age 10 years, shifting to female predominance after age 40 years. Infections were most prevalent as a first manifestation in patients presenting after age 30 years. Conclusions: An exclusive focus on infection-centered warning signs would have missed around 25% of patients with IEI who initially present with other manifestations.
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