Testicular adrenal rest tumours: fisiopatologia, diagnosi e trattamento

I testicular adrenal rest tumors (TARTs) costituiscono una causa comune di disfunzione gonadica e infertilità in pazienti affetti da iperplasia surrenalica congenita (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH), con una prevalenza che varia dal 14 all’86%. Dal punto di vista biochimico, istologico e molecolare, i TARTs mostrano caratteristiche tipiche delle cellule surrenaliche e per questo si è ipotizzato che derivino da una proliferazione di cellule della corteccia surrenalica in sede testicolare. Studi recenti riconducono però l’origine dei TARTs a una popolazione di cellule staminali pluripotenti adrenal-like, derivanti dalla cresta urogenitale, già presenti in sede gonadica durante l’embriogenesi, che vanno incontro a differenziazione surrenalica e ad aumentata proliferazione se sottoposti a elevati livelli di ormone adrenocorticotropo (ACTH). La loro crescita può determinare un’alterazione della funzione gonadica per compressione diretta sui tubuli seminiferi e per l’influenza sull’ambiente ormonale intratesticolare per via paracrina, risultando spesso in un quadro di azoospermia di tipo ostruttivo. La diagnosi di TARTs si avvale principalmente dell’eco Color-Doppler testicolare, ma richiede una puntuale diagnosi differenziale con lesioni morfologicamente simili, quali i tumori germinali e i tumori a cellule del Leydig, in quanto la gestione terapeutica è differente. La terapia classica si basa sull’impiego di glucocorticoidi ad alte dosi, che in alcuni casi possono condurre a una regressione delle dimensioni della massa. La gestione della CAH nei soggetti che presentano TARTs richiede un approccio personalizzato con screening ecografico da adottare già a partire dall’infanzia e si avvale altresì di counseling andrologico in merito alla possibilità di preservare la fertilità tramite crioconservazione.