Leucodistrofia metacromatica: un caso di pubertà precoce Nardecchia F 1 , Poratti E 1 , Dimiccoli P 1 , Di Maggio C 1 , Commone A 1 , Pucci C 1 , Leuzzi V 1 1DAI Neurosc e Sal Ment, Univ Sapienza, Roma INTRODUZIONE/BACKGROUND: La leucodistrofia metacromatica è una malattia lisosomiale, autosomica recessiva, caratterizzata dall'accumulo di solfatidi a livello della mielina del sistema nervoso e, in minor quantità, nei tessuti a funzione escretoria, tra cui reni, fegato e cistifellea. E’ stato descritto, inoltre, coinvolgimento di tipo deficitario dell’ipofisi anteriore, surreni, testicoli, ovaie ed endometrio. METODI / PAZIENTI:Il caso presentato è una bambina di 7,6 anni con esordio tipico intorno ai 2,6 anni, caratterizzato da rapida regressione psicomotoria e ipotono. La RMN dell’encefalo mostarva diffusa e marcata iperintensità di segnale della sostanza bianca biemisferica sovratentoriale, con coinvolgimento del corpo calloso. Il dosaggio dell dell’attività dell’arilsulfatasi A rivelava una riduzione del 91% e l’indagine genetica una eterozigosi composta per [p.Tyr201Cys] e [p.Leu428Pro] nel gene ARSA. A 6 mesi dalla diagnosi comparsa di episodi critici polimorfi. Intorno ai 4 anni osservato telarca bilaterale isolato e incremento della lanuggine corporea, con successiva comparsa di pubarca. RISULTATI:Il GnRH test evidenziava un’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi, definendo un quadro di pubertà precoce centrale. L’ecografia pelvica mostrava alcuni follicoli bilaterali con diametro di 3 mm. L’Rx polso evidenziava un’età ossea avanzata rispetto a quella cronologica, con uno scarto superiore ad un anno. La progressione del quadro neurologico ha determinato un quadro di tetraparesi spastico-distonica, assenza di linguaggio e residuo ed incostante contatto di sguardo. Assume terapia antiepilettica con crisi plurisettimanali e trattamento ormonale con analoghi del GnRH. DISCUSSIONE:A differenza del riscontro di ipofunzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi descritto nelle leucodistrofie e consensuale al processo degenerativo, si segnala in questo caso l’iperattivazione dell’asse, finora non descritta in letteratura.
Leucodistrofia metacromatica: un caso di pubertà precoce / Nardecchia, F; Poratti, E; Dimiccoli, P; Di Maggio, C; Commone, A; Pucci, C; Leuzzi, V. - (2017). (Intervento presentato al convegno VIII Congresso Annuale SIMMESN Roma, 29.30 Novembre e 1 Dicembre 2017 tenutosi a Rome, Italy).
Leucodistrofia metacromatica: un caso di pubertà precoce
Nardecchia F;Poratti E;Dimiccoli P;Di Maggio C;Commone A;Pucci C;Leuzzi V
2017
Abstract
Leucodistrofia metacromatica: un caso di pubertà precoce Nardecchia F 1 , Poratti E 1 , Dimiccoli P 1 , Di Maggio C 1 , Commone A 1 , Pucci C 1 , Leuzzi V 1 1DAI Neurosc e Sal Ment, Univ Sapienza, Roma INTRODUZIONE/BACKGROUND: La leucodistrofia metacromatica è una malattia lisosomiale, autosomica recessiva, caratterizzata dall'accumulo di solfatidi a livello della mielina del sistema nervoso e, in minor quantità, nei tessuti a funzione escretoria, tra cui reni, fegato e cistifellea. E’ stato descritto, inoltre, coinvolgimento di tipo deficitario dell’ipofisi anteriore, surreni, testicoli, ovaie ed endometrio. METODI / PAZIENTI:Il caso presentato è una bambina di 7,6 anni con esordio tipico intorno ai 2,6 anni, caratterizzato da rapida regressione psicomotoria e ipotono. La RMN dell’encefalo mostarva diffusa e marcata iperintensità di segnale della sostanza bianca biemisferica sovratentoriale, con coinvolgimento del corpo calloso. Il dosaggio dell dell’attività dell’arilsulfatasi A rivelava una riduzione del 91% e l’indagine genetica una eterozigosi composta per [p.Tyr201Cys] e [p.Leu428Pro] nel gene ARSA. A 6 mesi dalla diagnosi comparsa di episodi critici polimorfi. Intorno ai 4 anni osservato telarca bilaterale isolato e incremento della lanuggine corporea, con successiva comparsa di pubarca. RISULTATI:Il GnRH test evidenziava un’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi, definendo un quadro di pubertà precoce centrale. L’ecografia pelvica mostrava alcuni follicoli bilaterali con diametro di 3 mm. L’Rx polso evidenziava un’età ossea avanzata rispetto a quella cronologica, con uno scarto superiore ad un anno. La progressione del quadro neurologico ha determinato un quadro di tetraparesi spastico-distonica, assenza di linguaggio e residuo ed incostante contatto di sguardo. Assume terapia antiepilettica con crisi plurisettimanali e trattamento ormonale con analoghi del GnRH. DISCUSSIONE:A differenza del riscontro di ipofunzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi descritto nelle leucodistrofie e consensuale al processo degenerativo, si segnala in questo caso l’iperattivazione dell’asse, finora non descritta in letteratura.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
