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Thrombocytopenia with absent radii (TAR) is a rare autosomal recessive disease characterized by hypomegakaryocytic thrombocytopenia and bilateral radial aplasia. We performed mutational screening of coding and promoter regions of the c-mpl gene, encoding thrombopoietin (TPO) receptor, by sequence analysis in four unrelated patients affected by TAR syndrome. Our results indicate that c-mpl gene mutations are not a common cause of thrombocytopenia in TAR syndrome.
Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii (TAR) / Strippoli, P.; Savoia, A.; Iolascon, A.; Tonelli, R.; Savino, M.; Giordano, P.; D'Avanzo, M.; Massolo, F.; Locatelli, F.; Borgna, C.; De Mattia, D.; Zelante, L.; Paolucci, G.; Bagnara, G. P.. - In: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY. - ISSN 0007-1048. - 103:2(1998), pp. 311-314. [10.1046/j.1365-2141.1998.00991.x]
Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii (TAR)
Strippoli P.;Savoia A.;Iolascon A.;Tonelli R.;Savino M.;Giordano P.;D'Avanzo M.;Massolo F.;Locatelli F.;Borgna C.;De Mattia D.;Zelante L.;Paolucci G.;Bagnara G. P.
1998
Abstract
Thrombocytopenia with absent radii (TAR) is a rare autosomal recessive disease characterized by hypomegakaryocytic thrombocytopenia and bilateral radial aplasia. We performed mutational screening of coding and promoter regions of the c-mpl gene, encoding thrombopoietin (TPO) receptor, by sequence analysis in four unrelated patients affected by TAR syndrome. Our results indicate that c-mpl gene mutations are not a common cause of thrombocytopenia in TAR syndrome.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1491127
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
