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Epidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in genes that encode proteins belonging to the epidermal-dermal junction assembly. Due to the extreme clinical/genetic heterogeneity of the disease, the current methods available for diagnosing EB involve immunohistochemistry of biopsy samples and transmission electron microscopy followed by single-candidate gene Sanger sequencing (SS), which are labour-intensive and expensive clinical pathways.
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa / Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico. - In: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. - ISSN 0007-0963. - 173:3(2015), pp. 731-738. [10.1111/bjd.13858]
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in genes that encode proteins belonging to the epidermal-dermal junction assembly. Due to the extreme clinical/genetic heterogeneity of the disease, the current methods available for diagnosing EB involve immunohistochemistry of biopsy samples and transmission electron microscopy followed by single-candidate gene Sanger sequencing (SS), which are labour-intensive and expensive clinical pathways.
targeted-sequencing; amplicon-based sequencing; next generation sequencing; diagnosis; mutation; epidermolysis bullosa
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa / Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico. - In: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. - ISSN 0007-0963. - 173:3(2015), pp. 731-738. [10.1111/bjd.13858]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1483619
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
