La Malattia di Gaucher (MG) è una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima β-glucocerebrosidasi (GBA) (Brady RO et al, 1966). La carenza congenita di tale enzima determina un accumulo progressivo di glucosilceramide nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, prevalentemente nella milza, nel fegato, nel midollo osseo e nello scheletro, rendendo pertanto la MG una malattia cronica multi-organo. Di conseguenza, la maggior parte delle manifestazioni cliniche sono dovute all’aumento di volume della milza e/o del fegato, alla compromissione ossea e, in rari casi, a quella polmonare. Sebbene la MG sia un disordine legato alla mutazione di un singolo gene, le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili: da forme totalmente asintomatiche (identificate solo con il dosaggio enzimatico e/o l’analisi del DNA) a forme neonatali letali con idrope fetale e ittiosi. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche, quali alcuni sintomi neurologici, alterazioni del sistema immunitario, aumentata incidenza di neoplasie (soprattutto ematologiche), calcificazioni di valvole cardiache e ipertensione polmonare, non sono spiegabili dall’accumulo di per sé.

La malattia di Gaucher / Giona, Fiorina; Santopietro, Michelina. - (2016).

La malattia di Gaucher

giona fiorina;
2016

Abstract

La Malattia di Gaucher (MG) è una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima β-glucocerebrosidasi (GBA) (Brady RO et al, 1966). La carenza congenita di tale enzima determina un accumulo progressivo di glucosilceramide nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, prevalentemente nella milza, nel fegato, nel midollo osseo e nello scheletro, rendendo pertanto la MG una malattia cronica multi-organo. Di conseguenza, la maggior parte delle manifestazioni cliniche sono dovute all’aumento di volume della milza e/o del fegato, alla compromissione ossea e, in rari casi, a quella polmonare. Sebbene la MG sia un disordine legato alla mutazione di un singolo gene, le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili: da forme totalmente asintomatiche (identificate solo con il dosaggio enzimatico e/o l’analisi del DNA) a forme neonatali letali con idrope fetale e ittiosi. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche, quali alcuni sintomi neurologici, alterazioni del sistema immunitario, aumentata incidenza di neoplasie (soprattutto ematologiche), calcificazioni di valvole cardiache e ipertensione polmonare, non sono spiegabili dall’accumulo di per sé.
2016
File allegati a questo prodotto
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1455393
 Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact