Screening genetico per l'emocromatosi ereditaria nei donatori del Lazio

L’emocromatosi ereditaria (EE) è una malattia a trasmissione generalmente autosomica recessiva, caratterizzata da aumentato assorbimento del ferro ed accumulo in diversi organi. Diagnosi e intervento precoce consentono di evitare tale accumulo, con una normale qualità della vita mediante salasso-terapia periodica. La mutazione genetica più frequentemente responsabile dell’EE è la C282Y-gene HFE. Sono inoltre coinvolte altre mutazioni: l’omozigosi C282Y, H63D o l’eterozigosi composta C282Y/H63D sono responsabili della maggioranza dei casi di EE. La maggior parte degli screening genetici per EE sono stati preceduti da indagini biochimiche (% sat. transferrina; ferritina). Lo studio si propone di individuare portatori di mutazioni per EE, senza effettuare una pre-selezione di coloro con sovraccarico di ferro. Sono stati centralizzati per la ricerca di 18 mutazioni dei 3 geni coinvolti nell’EE 6832 donatori provenienti da 9 SIMTI del Lazio. L’analisi è stata effettuata mediante estrazione di DNA da sangue, amplificazione per PCR e ibridazione inversa. Per i donatori omo- e/o eterozigoti l’indagine è stata estesa a 253 familiari; a tutti è stato chiesto il consenso informato. Attualmente sono stati analizzati 3370 individui e identificati 67 (2,0%) donatori e 17 (6,7%) familiari con genotipo patologico per EE. I risultati sono riportati in Figura. In caso di genotipo a rischio per EE è stato studiato il metabolismo del ferro ed accertata l’assenza di sofferenza/danno parenchimale; i donatori senza danno d’organo sono stati riammessi a donare. Il test genetico ha consentito di identificare soggetti geneticamente a rischio, ma con valori di sat. transferrina e ferritina nella norma per età e sesso. La diagnosi precoce e le donazioni regolari consentono interventi di prevenzione primaria più vantaggiosi, anche in termini costi-benefici, rispetto alla gestione di pazienti che abbiano sviluppato danno d’organo; in aggiunta l’incremento atteso del numero di donazioni potrebbe contribuire al raggiungimento dell’autosufficienza regionale. Riteniamo inoltre che il completamento dei test di screening genetico possa fornire un campionamento rappresentativo per lo studio dell’incidenza dell’EE nel Lazio.