Circa il 30% di bambini con trombocitopenia idiopatica (ITP) sviluppa una forma cronica, di entità variabile anche nella sintomatologia emorragica. Per diagnosticare una eventuale forma ereditaria, abbiamo approfondito le indagini in 11 pazienti con ITP (età mediana alla diagnosi: 7 anni, range 2-16) e con una durata mediana della piastrinopenia di 12 anni, resistenti a più linee di trattamento, 4 dei quali con sintomatologia emorragica. Di 5 pazienti abbiamo valutato anche i familiari. Complessivamente, abbiamo studiato 20 soggetti (11 pazienti e 9 familiari) con metodica NGS che hanno evidenziato una o più mutazioni in eterozigosi dei geni che regolano lo sviluppo e la funzione delle piastrine. Abbiamo completato lo studio in 3 delle 5 famiglie: in una famiglia è stata riscontrata la mutazione FLNA, in un’altra le mutazioni ABCG8, ETV6 e WAS, e nella terza famiglia, un genitore presenta, oltre la mutazione ANRKD26, presente nel paziente, anche le mutazioni GP1BA e NBAL2. Dei 6 pazienti, di cui è in corso lo studio familiare, 4 presentano mutazioni associate alle forme familiari di ITP (SLFN14, ABCG8, ETV6, NBEAL2), 2 non presentano mutazioni. Dei 3 pazienti con mutazioni del gene NBAEL2: uno ha un fenotipo compatibile con sindrome delle piastrine grigie; negli altri la valutazione è in corso. In sintesi, i geni e le mutazioni possibilmente coinvolte nelle ITP familiari è ampio ed il loro significato clinico è ancora da chiarire. È quindi necessario condurre un’indagine genetica nei bambini affetti da ITP cronica ed estenderla alla famiglia per una corretta gestione delle forme di trombocitopenia.

TROMBOCITOPENIA IDIOPATICA (ITP) CRONICA: COSA PUO’ NASCONDERE? / Di Palma, M.; Santopietro, M.; Cardarelli, L.; Palumbo, G.; Di Pippo, T.; De Benedictis, D.; Monaco, N.; Moleti, M. L.; Testi, A. M.; Giona, F.. - In: HEMATOLOGY REPORTS. - ISSN 2038-8330. - (2019), pp. 53-53. ((Intervento presentato al convegno CONGRESSO NAZIONALE AIEOP tenutosi a CATANIA.

Trombocitopenia Idiopatica (ITP) cronica. cosa puo’ nascondere?

M. Di Palma;G. Palumbo;T. Di Pippo;M. L. Moleti;A. M. Testi;F. Giona
2019

Abstract

Circa il 30% di bambini con trombocitopenia idiopatica (ITP) sviluppa una forma cronica, di entità variabile anche nella sintomatologia emorragica. Per diagnosticare una eventuale forma ereditaria, abbiamo approfondito le indagini in 11 pazienti con ITP (età mediana alla diagnosi: 7 anni, range 2-16) e con una durata mediana della piastrinopenia di 12 anni, resistenti a più linee di trattamento, 4 dei quali con sintomatologia emorragica. Di 5 pazienti abbiamo valutato anche i familiari. Complessivamente, abbiamo studiato 20 soggetti (11 pazienti e 9 familiari) con metodica NGS che hanno evidenziato una o più mutazioni in eterozigosi dei geni che regolano lo sviluppo e la funzione delle piastrine. Abbiamo completato lo studio in 3 delle 5 famiglie: in una famiglia è stata riscontrata la mutazione FLNA, in un’altra le mutazioni ABCG8, ETV6 e WAS, e nella terza famiglia, un genitore presenta, oltre la mutazione ANRKD26, presente nel paziente, anche le mutazioni GP1BA e NBAL2. Dei 6 pazienti, di cui è in corso lo studio familiare, 4 presentano mutazioni associate alle forme familiari di ITP (SLFN14, ABCG8, ETV6, NBEAL2), 2 non presentano mutazioni. Dei 3 pazienti con mutazioni del gene NBAEL2: uno ha un fenotipo compatibile con sindrome delle piastrine grigie; negli altri la valutazione è in corso. In sintesi, i geni e le mutazioni possibilmente coinvolte nelle ITP familiari è ampio ed il loro significato clinico è ancora da chiarire. È quindi necessario condurre un’indagine genetica nei bambini affetti da ITP cronica ed estenderla alla famiglia per una corretta gestione delle forme di trombocitopenia.
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