INTRODUZIONE: Il fenotipo S/beta+ è considerato più lieve rispetto a S/beta° ma mancano studi di coorte specifici. Per tale motivo i pazienti S/beta+ non sempre si avvalgono delle raccomandazioni stilate per pazienti S/Beta° e S/S. SCOPO E METODI: valutazione del fenotipo HbS/Beta+; studio retrospettivo multicentrico. RISULTATI: 37 pazienti inclusi (mediana per età 10,16 anni, range 1-55); età mediana alla diagnosi 2,5 anni (31% dei casi per eventi correlati, nel 69% per familiarità o casuale). Analisi di mutazione disponibile per 29/37 pazienti (78%). Dalla diagnosi, nel gruppo con mutazione IVSI-110 (11/29) si sono registrati 6 sequestri splenici (in 3 pz), 3 calcolosi biliare, 1 stroke, 1 crisi aplastica e 1 acute chest syndrome; in quello con IVSI-6 (7/29) 1 sepsi (non in profilassi) e 1 necrosi avascolare; nei restanti pazienti (11/29, 9 con mutazioni del sito promotore e 2 con IVSII-745) una necrosi avascolare e un sequestro splenico. Nel gruppo IVSI-110, 5/11 pazienti eseguono trasfusioni croniche/eritrocitoaferesi, 4/11 trasfusioni occasionali, 3/11 utilizzano idrossiurea. Nel gruppo IVSI-6, 2 pazienti eseguono trasfusioni occasionali, 1 è in idrossiurea; nei restanti pazienti, 1 è in idrossiurea, nessuno è trasfuso. L’utilizzo della profilassi antibiotica varia da centro a centro. CONCLUSIONI: i pazienti S/beta+ possono presentare eventi maggiori, particolarmente espressi nel gruppo con mutazione IVSI-110. Questi dati preliminari suggeriscono quindi, almeno in questo sottogruppo, l’applicazione di follow up sovrapponibili alle forme S/Beta° e S/S.
TALASSO-DREPANOCITOSI DA MUTAZIONI BETA+: REALMENTE UN FENOTIPO “MILD”? / Agostini, A.; Notarangelo, L. D.; Gorio, C.; Folsi, V.; Casale, M.; Perrotta, S.; Samperi, P.; Barone, A.; Arcioni, F.; Pegoraro, A.; Burnelli, R.; Nardi, M.; Giona, F.; Filippini, B.; Giordano, P.; Del-Vecchio, G. C.; Casini, T.; Masera, N.; Colombatti, R.; Sainati, L.; Porta, F.; Russo, G.. - In: HEMATOLOGY REPORTS. - ISSN 2038-8322. - (2018).
TALASSO-DREPANOCITOSI DA MUTAZIONI BETA+: REALMENTE UN FENOTIPO “MILD”?
F. Giona;
2018
Abstract
INTRODUZIONE: Il fenotipo S/beta+ è considerato più lieve rispetto a S/beta° ma mancano studi di coorte specifici. Per tale motivo i pazienti S/beta+ non sempre si avvalgono delle raccomandazioni stilate per pazienti S/Beta° e S/S. SCOPO E METODI: valutazione del fenotipo HbS/Beta+; studio retrospettivo multicentrico. RISULTATI: 37 pazienti inclusi (mediana per età 10,16 anni, range 1-55); età mediana alla diagnosi 2,5 anni (31% dei casi per eventi correlati, nel 69% per familiarità o casuale). Analisi di mutazione disponibile per 29/37 pazienti (78%). Dalla diagnosi, nel gruppo con mutazione IVSI-110 (11/29) si sono registrati 6 sequestri splenici (in 3 pz), 3 calcolosi biliare, 1 stroke, 1 crisi aplastica e 1 acute chest syndrome; in quello con IVSI-6 (7/29) 1 sepsi (non in profilassi) e 1 necrosi avascolare; nei restanti pazienti (11/29, 9 con mutazioni del sito promotore e 2 con IVSII-745) una necrosi avascolare e un sequestro splenico. Nel gruppo IVSI-110, 5/11 pazienti eseguono trasfusioni croniche/eritrocitoaferesi, 4/11 trasfusioni occasionali, 3/11 utilizzano idrossiurea. Nel gruppo IVSI-6, 2 pazienti eseguono trasfusioni occasionali, 1 è in idrossiurea; nei restanti pazienti, 1 è in idrossiurea, nessuno è trasfuso. L’utilizzo della profilassi antibiotica varia da centro a centro. CONCLUSIONI: i pazienti S/beta+ possono presentare eventi maggiori, particolarmente espressi nel gruppo con mutazione IVSI-110. Questi dati preliminari suggeriscono quindi, almeno in questo sottogruppo, l’applicazione di follow up sovrapponibili alle forme S/Beta° e S/S.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
