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Tyrosine hydroxylase deficiency was diagnosed after determination of cerebrospinal fluid neurotransmitters and DNA analysis in a child with severe axial hypotonia and hypokinesia associated with dystonic and ballistic movements. L-dopa therapy was unsuccessful, whereas a combination with selegiline, a selective monoamine oxidase-beta inhibitor, with low-dose L-dopa markedly improved the severe clinical picture.
Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course: Clinical and biochemical investigations and optimization of therapy / Carlo Dionisi, Vici; Georg F., Hoffmann; Leuzzi, Vincenzo; H., Hoffkan; Cristiano, Rizzo; G. C., Steeber Spanjers; Jan A. M., Smeitink; Ron A., Wevers. - In: THE JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 0022-3476. - 136:4(2000), pp. 560-562. [10.1016/s0022-3476(00)90027-1]
Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course: Clinical and biochemical investigations and optimization of therapy
Carlo Dionisi Vici;Georg F. Hoffmann;LEUZZI, Vincenzo;H. Hoffkan;Cristiano Rizzo;G. C. Steeber Spanjers;Jan A. M. Smeitink;Ron A. Wevers
2000
Abstract
Tyrosine hydroxylase deficiency was diagnosed after determination of cerebrospinal fluid neurotransmitters and DNA analysis in a child with severe axial hypotonia and hypokinesia associated with dystonic and ballistic movements. L-dopa therapy was unsuccessful, whereas a combination with selegiline, a selective monoamine oxidase-beta inhibitor, with low-dose L-dopa markedly improved the severe clinical picture.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course: Clinical and biochemical investigations and optimization of therapy / Carlo Dionisi, Vici; Georg F., Hoffmann; Leuzzi, Vincenzo; H., Hoffkan; Cristiano, Rizzo; G. C., Steeber Spanjers; Jan A. M., Smeitink; Ron A., Wevers. - In: THE JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 0022-3476. - 136:4(2000), pp. 560-562. [10.1016/s0022-3476(00)90027-1]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/121538
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
