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Ap1s2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency / Cappuccio, Gerarda; Torella Anna, Laura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Tudp, ; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo. - In: ACTA PAEDIATRICA. - ISSN 1651-2227. - 108:3(2018), pp. 564-565. [10.1111/apa.14633]

Ap1s2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency

Mastrangelo Mario;Carducci Claudia;Leuzzi Vincenzo
2018

Abstract

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2018
cerebral folate deficiency; intellectual disability; metabolic diseases
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Ap1s2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency / Cappuccio, Gerarda; Torella Anna, Laura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Tudp, ; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo. - In: ACTA PAEDIATRICA. - ISSN 1651-2227. - 108:3(2018), pp. 564-565. [10.1111/apa.14633]
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