Le malattie rare. Informazione e comunicazione nel patient journey

Rare diseases are incurable genetic conditions that have a particularly low occurence. Patients with rare disease often experience significant obstacles to access to high quality healthcare. The analysis of literature emphasizes that it is important to promote studies on the social implications of rare diseases. This research project aims to identify the needs of patients with rare diseases for : 1) the knowledge they acquire through the media; 2) the relationship with the doctor and the hospital; 3) the relationship with the social networks. These three factors have been analyzed through the three most important steps of the patient journey: a) the pre-diagnosis stage; B) the stage of diagnosis; C) the post-diagnosis stage. The research was carried out on a sample of 17 participants, including 11 patients and 6 family members of patients, selected on a voluntary basis through the "Rare Disease Desk" of the Polyclinic Umberto I in Rome, and involving patients' associations. Three focus groups have been organized. What emerges from this research is that the patients with rare diseases have a double patient journey: a journey before diagnosis and a post-diagnosis journey. The communicative actors involved are: family-doctors-network (off-line and online), but have completely different roles between the first and second journey. In the first journey the family has the main role, in the second journey, the main role is of doctor and social networks. The patient, once entered into the "rare patient frame” is ready to leave the family nest and moves around in search of relationships that can help him to take on and solve his health problems.

Abstract Le malattie rare sono condizioni genetiche incurabili che hanno un’occorrenza statistica particolarmente bassa. I pazienti affetti da malattia rara spesso sperimentano ostacoli significativi nell'accesso all'assistenza sanitaria di alta qualità. L’analisi della letteratura sottolinea che è importante promuovere studi sui risvolti sociali delle malattie rare. Questo progetto di ricerca ha avuto l’obiettivo di identificare bisogni e criticità dei pazienti affetti da malattie rare, e dei loro familiari, in relazione: 1) alle conoscenze che acquisiscono attraverso i mezzi di informazione; 2) al rapporto con il medico e la struttura di cura; 3) alle reti di supporto esterne. Si è deciso di leggere questi tre fattori attraverso le tre fasi più importanti del patient journey, che rappresentano tre “snodi” completamente diversi, da un punto di vista di azioni sociali possibili ma anche di vissuto psicologico: a) la fase pre-diagnosi; b) la fase della diagnosi; c) la fase post-diagnosi. La ricerca si è svolta su un campione costituito da 17 partecipanti, di cui 11 pazienti e 6 familiari di pazienti, selezionati su base volontaria attraverso lo “Sportello Malattie Rare” del Policlinico Umberto I di Roma, e coinvolgendo le associazioni dei pazienti. Sono stati realizzati 3 focus group. Quel che emerge da questa ricerca è che per i pazienti affetti da malattie rare bisogna parlare di un doppio viaggio, di un doppio patient journey: un viaggio prima della diagnosi e un viaggio post-diagnosi, ovvero dopo il riconoscimento identitario di “paziente raro”. Gli attori comunicativi coinvolti sono: famiglia-medico-rete (off-line e on-line), ma hanno ruoli completamente diversi tra il primo e il secondo viaggio. Nel primo viaggio, pre-diagnosi, la famiglia ha un ruolo fondamentale, nel secondo viaggio, ovvero post-diagnosi, diventano invece protagonisti il medico e le reti sociali, le comunità di riferimento. Il paziente, una volta entrato nella cornice del riconoscimento identitario di “paziente raro”, è pronto a lasciare il nido familiare e si muove all’esterno alla ricerca di relazioni che possano aiutarlo ad affrontare e risolvere il suo problema di salute.