Malformazioni congenite delle alte vie aeree: aspetti clinici e diagnostici

Le anomalie congenite a carico delle alte vie aeree, pur essendo rare, rappresentano un capitolo importante della patologia respiratoria del bambino. Alcune di queste anomalie sono incompatibili con la vita, mentre altre possono passare inosservate nelle settimane, nei mesi o negli anni successivi alla nascita. Spesso il loro esordio clinico è confuso con quello di altre patologie e, quando non sono diagnosticate e trattate adeguatamente, possono rappresentare un pericolo di vita per il bambino. Dal punto di vista clinico tali anomalie hanno in comune lo “stridore”, che è il sintomo tipico di un’ostruzione parziale delle alte vie aeree. Lo stridore non è una diagnosi, ma un sintomo che impone una diagnosi differenziale che comprende varie malformazioni congenite delle vie aeree. La storia clinica, l’esame obiettivo e la diagnostica per immagini possono fornire utili informazioni riguardanti le malformazioni congenite, ma l’esame endoscopico delle vie aeree è fondamentale per una corretta diagnosi. Tutti i medici che si occupano di patologia respiratoria in età pediatrica dovrebbero conoscere adeguatamente gli aspetti embriologici, anatomo-fisiologici e clinici delle malformazioni congenite delle vie aeree per la messa in atto di pronte e adeguate strategie diagnostiche e terapeutiche presso i centri specialistici.