Quali programmi di screening potrebbero essere implementati per identificare e gestire i portatori della sindrome di Lynch? Una revisione sistematica delle valutazioni economiche.

INTRODUZIONE: Lo screening genetico per la ricerca dei portatori della sindrome di Lynch può contribuire significativamente alla riduzione della mortalità per cancro del colon-retto. L’obiettivo della revisione è di identificare, classificare e valutare i programmi di screening costo-efficaci e di individuare quelli che potrebbero essere implementati nella pratica clinica. MATERIALI E METODI: Sono state incluse le valutazioni economiche dei programmi di screening comprendenti strategie diagnostiche e preventive per l’individuazione e la gestione dei portatori della sindrome nell’ambito di popolazioni bersaglio differenti. Gli esiti di salute erano misurati in termini di anni di vita guadagnati (life-years gained) o di anni di vita guadagnati corretti per la qualità della vita (quality-adjusted life-years). RISULTATI: 20 valutazioni economiche sono state incluse all’interno della revisione. I programmi sono stati classificati in base alla popolazione bersaglio dello screening; nel dettaglio, le sei categorie di programmi individuate si riferivano, rispettivamente, ai pazienti con nuova diagnosi di cancro del colon-retto, ai pazienti con nuova diagnosi di cancro dell’endometrio, alla popolazione generale, alle famiglie inserite all’interno di un apposito registro di patologia, ai parenti dei portatori e ai pazienti inviati ai centri di genetica. Nell’ambito dei programmi rivolti ai pazienti affetti da cancro del colon-retto sono state individuate tre ulteriori sotto-categorie di screening: universale, age-targeted e selettivo. In cinque studi i programmi di screening universali basati sul test dell’immunoistochimica, da solo o in combinazione con il test BRAF, sono risultati costo-efficaci in comparazione con lo scenario di non effettuazione dello screening. In due studi i programmi di screening age-targeted rivolti ai pazienti al di sotto dei 70 anni sono risultati costo-efficaci rispetto ai programmi con soglie di età di accesso allo screening inferiori. CONCLUSIONI: I programmi di screening della sindrome di Lynch diretti a tutti i pazienti affetti da cancro del colon-retto o a quelli di età inferiore ai 70 anni sono costo-efficaci e dovrebbero essere implementati nella pratica clinica.