Mutations in the genes encoding B, C, and D subunits of the succinate dehydrogenase (SDH) are involved in the pathogenesis of familial paraganglioma (PGL) syndrome. Many subjects with apparently sporadic extra-adrenal paragangliomas are found to be carrier for SDH mutation.

Genetic-clinical profile of subjects with apparently sporadic extra-adrenal paragangliomas / Ramundo, Valeria; Ercolino, Tonino; Faggiano, Antongiulio; Giachè, Valentino; Ragghianti, Benedetta; Rapizzi, Elena; Colao, Annamaria; Mannelli, Massimo. - In: FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY. - ISSN 1664-2392. - 3:(2012). [10.3389/fendo.2012.00065]

Genetic-clinical profile of subjects with apparently sporadic extra-adrenal paragangliomas

Ramundo, Valeria;Faggiano, Antongiulio;
2012

Abstract

Mutations in the genes encoding B, C, and D subunits of the succinate dehydrogenase (SDH) are involved in the pathogenesis of familial paraganglioma (PGL) syndrome. Many subjects with apparently sporadic extra-adrenal paragangliomas are found to be carrier for SDH mutation.
2012
extra-adrenal paragangliomas; genetic screening; germ-line mutations; succinate dehydrogenase subunit B
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Genetic-clinical profile of subjects with apparently sporadic extra-adrenal paragangliomas / Ramundo, Valeria; Ercolino, Tonino; Faggiano, Antongiulio; Giachè, Valentino; Ragghianti, Benedetta; Rapizzi, Elena; Colao, Annamaria; Mannelli, Massimo. - In: FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY. - ISSN 1664-2392. - 3:(2012). [10.3389/fendo.2012.00065]
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