The diagnosis of NF1 is made using clinical diagnostic criteria developed by the National Institute of Health however although nuanced and/or atypical clinical features can be could lead to a pitfall, with a consequent a delay in the diagnosis.

Shagreen-patch in a NF1 patient with a new missense mutation / Lopez, Teresa; Paolino, Giovanni; Miraglia, Emanuele; Iacovino, Chiara; DE Luca, Alessandro; Donati, Pietro; Calvieri, Stefano; Giustini, Sandra. - In: GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA. - ISSN 1827-1820. - (2019). [10.23736/S0392-0488.18.05724-3]

Shagreen-patch in a NF1 patient with a new missense mutation

Lopez, Teresa;Paolino, Giovanni;Miraglia, Emanuele;Iacovino, Chiara;Calvieri, Stefano;Giustini, Sandra
2019

Abstract

The diagnosis of NF1 is made using clinical diagnostic criteria developed by the National Institute of Health however although nuanced and/or atypical clinical features can be could lead to a pitfall, with a consequent a delay in the diagnosis.
2019
nf1; shagreen patch; diagnosis
01 Pubblicazione su rivista::01f Lettera, Nota
Shagreen-patch in a NF1 patient with a new missense mutation / Lopez, Teresa; Paolino, Giovanni; Miraglia, Emanuele; Iacovino, Chiara; DE Luca, Alessandro; Donati, Pietro; Calvieri, Stefano; Giustini, Sandra. - In: GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA. - ISSN 1827-1820. - (2019). [10.23736/S0392-0488.18.05724-3]
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