L’analisi termogravimetrica (TGA) associata alla chemiometria è stata recentemente proposta come strumento diagnostico per lo screening della talassemia [1]. In questo studio è stata applicata la TGA e l’analisi statistica multivariata dei profili termogravimetrici del sangue intero in un caso di anemia emolitica congenita di natura da determinare. Caso clinico: una bambina italiana di 6 anni che presentava anemia (Hb 8-9 g/ dL) emolitica cronica caratterizzata da iperbilirubinemia, milza aumentata, test di Coombs diretto e indiretto negativi, HbA2 e HbF nella norma, MCV diminuito, aumento di RDW, reticolociti, e LDH ed anomalie della morfologia eritrocitaria (ovalociti, sferociti e rari schizociti). Sono state effettuate le indagini specifiche per le anemie emolitiche congenite da difetto delle proteine di membrana e/o dei più comuni enzimi eritrocitari, ma sono risultate nella norma. L’analisi TGA è stata applicata su campioni di sangue intero (30 μL), prelevati con anticoagulante EDTA, che sono stati analizzati mediante la termobilancia TG7 (Perkin Elmer) e le curve risultanti dalle variazioni di massa in funzione della temperatura sono state confrontate con quelle di soggetti sani e talassemici. Il profilo termogravimetrico del sangue della paziente risultava ben distinto da quelli di soggetti sani e confrontabile con quello di soggetti talassemici dando una indicazione della presenza di un difetto emoglobinico. L’analisi molecolare dei geni globinici ha confermato il sospetto diagnostico dimostrando la presenza di una variante emoglobinica rara l’Hb Bibba (α-2-136Pro(H19)-ß2) dovuta ad una emoglobina instabile. L’applicazione dell’analisi termogravimetrica e successiva analisi chemiometrica fornisce un nuovo approccio per lo screening e lo studio delle anemie emolitiche congenite. Risulta particolarmente adatta in pazienti pediatrici, in quanto richiede piccoli volumi di campione, in caso di soggetti sottoposti a trasfusione, o in presenza di forme di anemia emolitica congenita di difficile diagnosi.

Nuove frontiere di indagine per la diagnosi di anemia emolitica congenita: l’analisi termo gravimetrica associata alla chemiometria / Risoluti, R; Materazzi, S; Luciani, M; Amato, A; Bozzi, C; Caprari, P. - In: BIOCHIMICA CLINICA. - ISSN 0393-0564. - 40:(2016), pp. 69-69. (Intervento presentato al convegno 48° Congresso Nazionale SIBioC tenutosi a Torino).

Nuove frontiere di indagine per la diagnosi di anemia emolitica congenita: l’analisi termo gravimetrica associata alla chemiometria

Risoluti R
;
Materazzi S;
2016

Abstract

L’analisi termogravimetrica (TGA) associata alla chemiometria è stata recentemente proposta come strumento diagnostico per lo screening della talassemia [1]. In questo studio è stata applicata la TGA e l’analisi statistica multivariata dei profili termogravimetrici del sangue intero in un caso di anemia emolitica congenita di natura da determinare. Caso clinico: una bambina italiana di 6 anni che presentava anemia (Hb 8-9 g/ dL) emolitica cronica caratterizzata da iperbilirubinemia, milza aumentata, test di Coombs diretto e indiretto negativi, HbA2 e HbF nella norma, MCV diminuito, aumento di RDW, reticolociti, e LDH ed anomalie della morfologia eritrocitaria (ovalociti, sferociti e rari schizociti). Sono state effettuate le indagini specifiche per le anemie emolitiche congenite da difetto delle proteine di membrana e/o dei più comuni enzimi eritrocitari, ma sono risultate nella norma. L’analisi TGA è stata applicata su campioni di sangue intero (30 μL), prelevati con anticoagulante EDTA, che sono stati analizzati mediante la termobilancia TG7 (Perkin Elmer) e le curve risultanti dalle variazioni di massa in funzione della temperatura sono state confrontate con quelle di soggetti sani e talassemici. Il profilo termogravimetrico del sangue della paziente risultava ben distinto da quelli di soggetti sani e confrontabile con quello di soggetti talassemici dando una indicazione della presenza di un difetto emoglobinico. L’analisi molecolare dei geni globinici ha confermato il sospetto diagnostico dimostrando la presenza di una variante emoglobinica rara l’Hb Bibba (α-2-136Pro(H19)-ß2) dovuta ad una emoglobina instabile. L’applicazione dell’analisi termogravimetrica e successiva analisi chemiometrica fornisce un nuovo approccio per lo screening e lo studio delle anemie emolitiche congenite. Risulta particolarmente adatta in pazienti pediatrici, in quanto richiede piccoli volumi di campione, in caso di soggetti sottoposti a trasfusione, o in presenza di forme di anemia emolitica congenita di difficile diagnosi.
2016
48° Congresso Nazionale SIBioC
Thalassemia, thermogravimetry, chemometrics
04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista
Nuove frontiere di indagine per la diagnosi di anemia emolitica congenita: l’analisi termo gravimetrica associata alla chemiometria / Risoluti, R; Materazzi, S; Luciani, M; Amato, A; Bozzi, C; Caprari, P. - In: BIOCHIMICA CLINICA. - ISSN 0393-0564. - 40:(2016), pp. 69-69. (Intervento presentato al convegno 48° Congresso Nazionale SIBioC tenutosi a Torino).
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1092129
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