BRUNO, SABINA MARIA

BRUNO, SABINA MARIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

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A Genotypic-oriented View of CFTR Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macro-categories of Cystic Fibrosis. 2015 Lucarelli, Marco; Bruno, SABINA MARIA; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Stamato, Antonella; Narzi, Fabiana; Amato, Annalisa; Cimino, G.; Bertasi, Serenella; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
A new complex allele of the CFTR gene partially explains the variable phenotype of the L997F mutation 2010 Lucarelli, Marco; Lorena, Narzi; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Stamato, Antonella; Miriam, D'Avanzo; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
A new targeted CFTR mutation panel based on next-generation sequencing technology 2017 Lucarelli, Marco; Porcaro, Luigi; Biffignandi, Alice; Costantino, Lucy; Giannone, Valentina; Alberti, Luisella; Bruno, Sabina Maria; Corbetta, Carlo; Torresani, Erminio; Colombo, Carla; Seia, Manuela
A Novel Mutation in ABCA1 Gene Causing Tangier Disease in an Italian Family with Uncommon Neurological Presentation 2016 Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Frasca, Vittorio; Onesti, Emanuela; Biasiotta, Antonella; Giordano, Carla; Bruno, SABINA MARIA; Testino, Giancarlo; Lucarelli, Marco; Arca, Marcello; Inghilleri, Maurizio
A template for mutational data analysis of the CFTR gene 2011 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Ceci, Fabrizio; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Alcohol Dependence and Serotonin Transporter Functional Polymorphisms 5-HTTLPR and rs25531 in an Italian Population. 2015 Pascale, Esterina; Ferraguti, Giampiero; Codazzo, C.; Passarelli, Francesca; Mancinelli, Romina; Bonvicini, C.; Bruno, SABINA MARIA; Lucarelli, Marco; Ceccanti, Mauro
Characteristic hallmarks of aging and the impact on carcinogenesis 2023 Terracina, Sergio; Ferraguti, Giampiero; Petrella, Carla; Bruno, SABINA MARIA; Blaconà, Giovanna; Grazia Di Certo, Maria; Minni, Antonio; Greco, Antonio; Musacchio, Angela; Ralli, Massimo; Tarani, Luigi; Ceccanti, Mauro; Polimeni, Antonella; Triaca, Viviana; Fiore, Marco
CRMS/CFSPID subjects carrying D1152H CFTR variant: can the second variant be a predictor of disease development? 2020 Terlizzi, Vito; Padoan, Rita; Claut, Laura; Colombo, Carla; Fabrizzi, Benedetta; Lucarelli, Marco; Bruno, Sabina Maria; Castaldo, Alice; Bonomi, Paolo; Taccetti, Giovanni; Tosco, Antonella
DNA methylation patterns correlate with the expression of SCNN1A, SCNN1B, and SCNN1G (Epithelial sodium channel, ENaC) genes 2021 Pierandrei, S.; Truglio, G.; Ceci, F.; Del Porto, P.; Bruno, S. M.; Castellani, S.; Conese, M.; Ascenzioni, F.; Lucarelli, M.
L1077P CFTR pathogenic variant function rescue by Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in cystic fibrosis patient-derived air-liquid interface (ALI) cultures and organoids: in vitro guided personalized therapy of non-F508del patients 2023 Lo Cicero, Stefania; Castelli, Germana; Blaconà, Giovanna; Bruno, SABINA MARIA; Sette, Giovanni; Pigliucci, Riccardo; Villella Valeria, Rachela; Esposito, Speranza; Zollo, Immacolata; Spadaro, Francesca; De Maria, Ruggero; Biffoni, Mauro; Cimino, Giuseppe; Amato, Felice; Lucarelli, Marco; Eramo, Adriana
Quantitative evaluation of CFTR pre-mRNA splicing dependent on the (TG)mTn poly-variant tract 2021 Sterrantino, M.; Fuso, A.; Pierandrei, S.; Bruno, S. M.; Testino, G.; Cimino, G.; Angeloni, A.; Lucarelli, M.
Sperm DNA Fragmentation and Sperm-Borne miRNAs: Molecular Biomarkers of Embryo Development? 2023 Conflitti, Anna Chiara; Cicolani, Gaia; Buonacquisto, Alessandra; Pallotti, Francesco; Faja, Fabiana; Bianchini, Serena; Blaconà, Giovanna; Bruno, Sabina Maria; Linari, Antonella; Lucarelli, Marco; Montanino, Diletta; Muzii, Ludovico; Lenzi, Andrea; Lombardo, Francesco; Paoli, Donatella
The genetics of CFTR: genotype – phenotype relationship, diagnostic challenge and therapeutic implications 2012 Lucarelli, Marco; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Strom, Roberto
The Impact on Genetic Testing of Mutational Patterns of CFTR Gene in Different Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis. 2016 Lucarelli, Marco; Bruno, SABINA MARIA; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Testino, Giancarlo; Truglio, Gessica; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Theratyping cystic fibrosis in vitro in ALI culture and organoid models generated from patient-derived nasal epithelial conditionally reprogrammed stem cells 2021 Sette, G.; Cicero, S. L.; Blacona, G.; Pierandrei, S.; Bruno, S. M.; Salvati, V.; Castelli, G.; Falchi, M.; Fabrizzi, B.; Cimino, G.; De Maria, R.; Biffoni, M.; Eramo, A.; Lucarelli, M.