DI GIOSAFFATTE, NICCOLO'
DI GIOSAFFATTE, NICCOLO'
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
2022 Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola
Atypical variants in {COL}1A1 and {COL}3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports
2022 Colman, Marlies; Castori, Marco; Micale, Lucia; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Ghali, Neeti; Van Dijk, Fleur; Marsili, Luisa; Weeks, Adrienne; Vandersteen, Anthony; Rideout, Andrea; Legrand, Anne; Frank, Michael; Mirault, Tristan; Ferraris, Alessandro; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Grammatico, Paola; Grunert, Juergen; Frank, Charissa; Symoens, Sofie; Syx, Delfien; Malfait, Fransiska
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy
2019 Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Clinical and molecular aspects of the neurodevelopmental disorder associated with PAK3 perturbation
2021 Pascolini, G.; Gaudioso, F.; Passarelli, C.; Novelli, A.; Di Giosaffatte, N.; Majore, S.; Grammatico, P.
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers-Danlos Syndrome Classical-like Type 2?
2022 Di Giosaffatte, Niccolò; Ferraris, Alessandro; Gaudioso, Federica; Lodato, Valentina; Savino, Emanuele; Celletti, Claudia; Camerota, Filippo; Bargiacchi, Simone; Laino, Luigi; Majore, Silvia; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola
Discordant cfDNA-NIPT result unraveling a trisomy 12 chronic lymphocytic leukemia in a 37 years old pregnant woman
2022 Di Giosaffatte, N; Bottillo, I; Laino, L; Iaquinta, G; Ferraris, A; Garzia, M; Bargiacchi, S; Mulargia, C; Angelitti, Mr; Palumbo, F; Grammatico, B; Bartolelli, C; Salerno, Mg; Rigacci, L; Grammatico, P
Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenesis and neurodevelopmental phenotype in an Italian family with a variant in MAFB
2022 Pascolini, G.; Passarelli, C.; Lipari, M.; Chandramouli, B.; Chillemi, G.; Di Giosaffatte, N.; Novelli, A.; Grammatico, P.
Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations in patients with neurofibromatosis type 1 and congenital heart disease
2019 Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'Asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
2023 Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolo'; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort
2021 Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report | 2022 | Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola | |
| Atypical variants in {COL}1A1 and {COL}3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports | 2022 | Colman, Marlies; Castori, Marco; Micale, Lucia; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Ghali, Neeti; Van Dijk, Fleur; Marsili, Luisa; Weeks, Adrienne; Vandersteen, Anthony; Rideout, Andrea; Legrand, Anne; Frank, Michael; Mirault, Tristan; Ferraris, Alessandro; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Grammatico, Paola; Grunert, Juergen; Frank, Charissa; Symoens, Sofie; Syx, Delfien; Malfait, Fransiska | |
| Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy | 2019 | Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Clinical and molecular aspects of the neurodevelopmental disorder associated with PAK3 perturbation | 2021 | Pascolini, G.; Gaudioso, F.; Passarelli, C.; Novelli, A.; Di Giosaffatte, N.; Majore, S.; Grammatico, P. | |
| Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers-Danlos Syndrome Classical-like Type 2? | 2022 | Di Giosaffatte, Niccolò; Ferraris, Alessandro; Gaudioso, Federica; Lodato, Valentina; Savino, Emanuele; Celletti, Claudia; Camerota, Filippo; Bargiacchi, Simone; Laino, Luigi; Majore, Silvia; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola | |
| Discordant cfDNA-NIPT result unraveling a trisomy 12 chronic lymphocytic leukemia in a 37 years old pregnant woman | 2022 | Di Giosaffatte, N; Bottillo, I; Laino, L; Iaquinta, G; Ferraris, A; Garzia, M; Bargiacchi, S; Mulargia, C; Angelitti, Mr; Palumbo, F; Grammatico, B; Bartolelli, C; Salerno, Mg; Rigacci, L; Grammatico, P | |
| Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenesis and neurodevelopmental phenotype in an Italian family with a variant in MAFB | 2022 | Pascolini, G.; Passarelli, C.; Lipari, M.; Chandramouli, B.; Chillemi, G.; Di Giosaffatte, N.; Novelli, A.; Grammatico, P. | |
| Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations in patients with neurofibromatosis type 1 and congenital heart disease | 2019 | Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'Asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro | |
| Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility | 2023 | Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolo'; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco | |
| When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort | 2021 | Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A. |