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Il capitolo descrive le caratteristiche del gene NF1 e della struttura/funzione del suo prodotto proteico, la Neurofibromina, nel contesto della sua mutazione ed associazione con la Neurofibromatosi di tipo 1, discutendo lo spettro mutazionale associato alla patologia e le correlazioni genotipo-fenotipo attualmente descritte in letteratura.
La neurofibromatosi di tipo 1 in età pediatrica_Capitolo 2 "Il gene NF1 e le correlazioni genotipo-fenotipo" / Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Di Giosaffatte, Niccolo'; De Luca, Alessandro; Saletti, Veronica; Eoli, Marica; Trevisson, Eva; Garau, Maria Luisa; Opocher, Enrico; Peduto, Cristina; Perrotta, Silverio; Cirillo, Annapaola; Melis, Daniela; Limongelli, Giuseppe; Onorini, Nicola; Spennato, Pietro; Mirone, Giuseppe; Sarti, Francesca; Porzio, Massimiliano; Laera, Roberta; Cinalli, Giuseppe; Parrozzani, Raffaele; Cosmo, Eleonora; Boccia, Rosa; Iovino, Claudio; Tancredi, Vittorio; Argenziano, Giuseppe; Piccolo, Vincenzo; Grandone, Anna; Aiello, Francesca; Bernardo, Pia; Carotenuto, Marco; Miele, Giuseppina; Melone, Marina; Crostelli, Marco; Mazza, Osvaldo; Iodice, Giuseppe; Toro, Giuseppe; Miele, Giuseppina; Setola, Nunzio; Melone, Marina; Melegari, Corrado; Chiara, Federica. - (2024), pp. 12-22.
La neurofibromatosi di tipo 1 in età pediatrica_Capitolo 2 "Il gene NF1 e le correlazioni genotipo-fenotipo"
Il capitolo descrive le caratteristiche del gene NF1 e della struttura/funzione del suo prodotto proteico, la Neurofibromina, nel contesto della sua mutazione ed associazione con la Neurofibromatosi di tipo 1, discutendo lo spettro mutazionale associato alla patologia e le correlazioni genotipo-fenotipo attualmente descritte in letteratura.
neurofibromatosis type 1; NF1; genotype-phenotype correlations; mutational spectrum
02 Pubblicazione su volume::02a Capitolo o Articolo
La neurofibromatosi di tipo 1 in età pediatrica_Capitolo 2 "Il gene NF1 e le correlazioni genotipo-fenotipo" / Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Di Giosaffatte, Niccolo'; De Luca, Alessandro; Saletti, Veronica; Eoli, Marica; Trevisson, Eva; Garau, Maria Luisa; Opocher, Enrico; Peduto, Cristina; Perrotta, Silverio; Cirillo, Annapaola; Melis, Daniela; Limongelli, Giuseppe; Onorini, Nicola; Spennato, Pietro; Mirone, Giuseppe; Sarti, Francesca; Porzio, Massimiliano; Laera, Roberta; Cinalli, Giuseppe; Parrozzani, Raffaele; Cosmo, Eleonora; Boccia, Rosa; Iovino, Claudio; Tancredi, Vittorio; Argenziano, Giuseppe; Piccolo, Vincenzo; Grandone, Anna; Aiello, Francesca; Bernardo, Pia; Carotenuto, Marco; Miele, Giuseppina; Melone, Marina; Crostelli, Marco; Mazza, Osvaldo; Iodice, Giuseppe; Toro, Giuseppe; Miele, Giuseppina; Setola, Nunzio; Melone, Marina; Melegari, Corrado; Chiara, Federica. - (2024), pp. 12-22.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1755295
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
