CECCHETTI, SERENA
CECCHETTI, SERENA
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA CIVILE, EDILE E AMBIENTALE
Dominantly acting variants in vacuolar ATPase subunits impair lysosomal/autophagolysosome function causing a multisystemic disorder with neurocognitive impairment and multiple congenital anomalies
2024 Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hüffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stéphane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, André; Cohen, Julie S; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta
Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9
2024 Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Dominantly acting variants in vacuolar ATPase subunits impair lysosomal/autophagolysosome function causing a multisystemic disorder with neurocognitive impairment and multiple congenital anomalies | 2024 | Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hüffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stéphane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, André; Cohen, Julie S; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta | |
| Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9 | 2024 | Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana |