Mazza, Tommaso
Mazza, Tommaso
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOCHIMICHE "ALESSANDRO ROSSI FANELLI"
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants
2023 Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants
2023 DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto
Early genetic analysis by next-generation sequencing improves diagnosis of primary ciliary dyskinesia
2023 Petrarca, Laura; De Luca, Alessandro; Nenna, Raffaella; Hadchouel, Alice; Mazza, Tommaso; Conti, Maria Giulia; Masuelli, Laura; Midulla, Fabio; Guida, Valentina
Epigenetic and transcriptional control of adipocyte function by centenarian-associated SIRT6 N308K/A313S mutant
2024 Frohlich, Jan; Liorni, Niccolò; Mangoni, Manuel; Lochmanová, Gabriela; Pírek, Pavlína; Kaštánková, Nikola; Pata, Pille; Kucera, Jan; N Chaldakov, George; B Tonchev, Anton; Pata, Illar; Gorbunova, Vera; Leire, Eric; Zdráhal, Zbyněk; Mazza, Tommaso; Vinciguerra, Manlio
Epigenetic and transcriptional control of adipocyte function by centenarian-associated SIRT6 N308K/A313S mutant
2024 Frohlich, Jan; Liorni, Niccolò; Mangoni, Manuel; Lochmanová, Gabriela; Pírek, Pavlína; Kaštánková, Nikola; Pata, Pille; Kucera, Jan; N Chaldakov, George; B Tonchev, Anton; Pata, Illar; Gorbunova, Vera; Leire, Eric; Zdráhal, Zbyněk; Mazza, Tommaso; Vinciguerra, Manlio
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
2024 Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea
Exploring non-coding genetic variability in ACE2: Functional annotation and in vitro validation of regulatory variants
2024 Giovannetti, Agnese; Lazzari, Sara; Mangoni, Manuel; Traversa, Alice; Mazza, Tommaso; Parisi, Chiara; Caputo, Viviana
GLUT-1 changes in paediatric Huntington disease brain cortex and fibroblasts: an observational case-control study
2023 Tramutola, Antonella; S Bakels, Hannah; Perrone, Federica; Di Nottia, Michela; Mazza, Tommaso; Abruzzese, MARIA PIA; Zoccola, Martina; Pagnotta, Sara; Carrozzo, Rosalba; T de Bot, Susanne; Perluigi, Marzia; C van Roon-Mom, Willeke M; Squitieri, Ferdinando
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Investigating Mitochondrial Gene Expression Patterns in Drosophila melanogaster Using Network Analysis to Understand Aging Mechanisms
2023 Mangoni, M.; Petrizzelli, F.; Liorni, N.; Bianco, S. D.; Biagini, T.; Napoli, A.; Adinolfi, M.; Guzzi, P. H.; Novelli, A.; Caputo, V.; Mazza, T.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants
2022 Giovannetti, Agnese; Bianco, SALVATORE DANIELE; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo'; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana
Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression
2023 Kalia, Munishikha; Miotto, Mattia; Ness, Deborah; Opie-Martin, Sarah; Spargo, Thomas P.; DI RIENZO, Lorenzo; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Al Khleifat, Ahmad; Kabiljo, Renata; Mazza, Tommaso; Ruocco, Giancarlo; Milanetti, Edoardo; JB Dobson, Richard; Al-Chalabi, Ammar; Iacoangeli, Alfredo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants | 2023 | Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T. | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants | 2023 | DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto | |
| Early genetic analysis by next-generation sequencing improves diagnosis of primary ciliary dyskinesia | 2023 | Petrarca, Laura; De Luca, Alessandro; Nenna, Raffaella; Hadchouel, Alice; Mazza, Tommaso; Conti, Maria Giulia; Masuelli, Laura; Midulla, Fabio; Guida, Valentina | |
| Epigenetic and transcriptional control of adipocyte function by centenarian-associated SIRT6 N308K/A313S mutant | 2024 | Frohlich, Jan; Liorni, Niccolò; Mangoni, Manuel; Lochmanová, Gabriela; Pírek, Pavlína; Kaštánková, Nikola; Pata, Pille; Kucera, Jan; N Chaldakov, George; B Tonchev, Anton; Pata, Illar; Gorbunova, Vera; Leire, Eric; Zdráhal, Zbyněk; Mazza, Tommaso; Vinciguerra, Manlio | |
| Epigenetic and transcriptional control of adipocyte function by centenarian-associated SIRT6 N308K/A313S mutant | 2024 | Frohlich, Jan; Liorni, Niccolò; Mangoni, Manuel; Lochmanová, Gabriela; Pírek, Pavlína; Kaštánková, Nikola; Pata, Pille; Kucera, Jan; N Chaldakov, George; B Tonchev, Anton; Pata, Illar; Gorbunova, Vera; Leire, Eric; Zdráhal, Zbyněk; Mazza, Tommaso; Vinciguerra, Manlio | |
| Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study | 2024 | Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea | |
| Exploring non-coding genetic variability in ACE2: Functional annotation and in vitro validation of regulatory variants | 2024 | Giovannetti, Agnese; Lazzari, Sara; Mangoni, Manuel; Traversa, Alice; Mazza, Tommaso; Parisi, Chiara; Caputo, Viviana | |
| GLUT-1 changes in paediatric Huntington disease brain cortex and fibroblasts: an observational case-control study | 2023 | Tramutola, Antonella; S Bakels, Hannah; Perrone, Federica; Di Nottia, Michela; Mazza, Tommaso; Abruzzese, MARIA PIA; Zoccola, Martina; Pagnotta, Sara; Carrozzo, Rosalba; T de Bot, Susanne; Perluigi, Marzia; C van Roon-Mom, Willeke M; Squitieri, Ferdinando | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Investigating Mitochondrial Gene Expression Patterns in Drosophila melanogaster Using Network Analysis to Understand Aging Mechanisms | 2023 | Mangoni, M.; Petrizzelli, F.; Liorni, N.; Bianco, S. D.; Biagini, T.; Napoli, A.; Adinolfi, M.; Guzzi, P. H.; Novelli, A.; Caputo, V.; Mazza, T. | |
| MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants | 2022 | Giovannetti, Agnese; Bianco, SALVATORE DANIELE; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo'; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana | |
| Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression | 2023 | Kalia, Munishikha; Miotto, Mattia; Ness, Deborah; Opie-Martin, Sarah; Spargo, Thomas P.; DI RIENZO, Lorenzo; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Al Khleifat, Ahmad; Kabiljo, Renata; Mazza, Tommaso; Ruocco, Giancarlo; Milanetti, Edoardo; JB Dobson, Richard; Al-Chalabi, Ammar; Iacoangeli, Alfredo |