Mazza, Tommaso
Mazza, Tommaso
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOCHIMICHE "ALESSANDRO ROSSI FANELLI"
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants
2023 Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Early genetic analysis by next-generation sequencing improves diagnosis of primary ciliary dyskinesia
2023 Petrarca, Laura; De Luca, Alessandro; Nenna, Raffaella; Hadchouel, Alice; Mazza, Tommaso; Conti, Maria Giulia; Masuelli, Laura; Midulla, Fabio; Guida, Valentina
GLUT-1 changes in paediatric Huntington disease brain cortex and fibroblasts: an observational case-control study
2023 Tramutola, Antonella; S Bakels, Hannah; Perrone, Federica; Di Nottia, Michela; Mazza, Tommaso; Abruzzese, MARIA PIA; Zoccola, Martina; Pagnotta, Sara; Carrozzo, Rosalba; T de Bot, Susanne; Perluigi, Marzia; C van Roon-Mom, Willeke M; Squitieri, Ferdinando
Investigating Mitochondrial Gene Expression Patterns in Drosophila melanogaster Using Network Analysis to Understand Aging Mechanisms
2023 Mangoni, M.; Petrizzelli, F.; Liorni, N.; Bianco, S. D.; Biagini, T.; Napoli, A.; Adinolfi, M.; Guzzi, P. H.; Novelli, A.; Caputo, V.; Mazza, T.
Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression
2023 Kalia, Munishikha; Miotto, Mattia; Ness, Deborah; Opie-Martin, Sarah; Spargo, Thomas P.; DI RIENZO, Lorenzo; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Al Khleifat, Ahmad; Kabiljo, Renata; Mazza, Tommaso; Ruocco, Giancarlo; Milanetti, Edoardo; JB Dobson, Richard; Al-Chalabi, Ammar; Iacoangeli, Alfredo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants | 2023 | Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T. | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Early genetic analysis by next-generation sequencing improves diagnosis of primary ciliary dyskinesia | 2023 | Petrarca, Laura; De Luca, Alessandro; Nenna, Raffaella; Hadchouel, Alice; Mazza, Tommaso; Conti, Maria Giulia; Masuelli, Laura; Midulla, Fabio; Guida, Valentina | |
| GLUT-1 changes in paediatric Huntington disease brain cortex and fibroblasts: an observational case-control study | 2023 | Tramutola, Antonella; S Bakels, Hannah; Perrone, Federica; Di Nottia, Michela; Mazza, Tommaso; Abruzzese, MARIA PIA; Zoccola, Martina; Pagnotta, Sara; Carrozzo, Rosalba; T de Bot, Susanne; Perluigi, Marzia; C van Roon-Mom, Willeke M; Squitieri, Ferdinando | |
| Investigating Mitochondrial Gene Expression Patterns in Drosophila melanogaster Using Network Analysis to Understand Aging Mechanisms | 2023 | Mangoni, M.; Petrizzelli, F.; Liorni, N.; Bianco, S. D.; Biagini, T.; Napoli, A.; Adinolfi, M.; Guzzi, P. H.; Novelli, A.; Caputo, V.; Mazza, T. | |
| Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression | 2023 | Kalia, Munishikha; Miotto, Mattia; Ness, Deborah; Opie-Martin, Sarah; Spargo, Thomas P.; DI RIENZO, Lorenzo; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Al Khleifat, Ahmad; Kabiljo, Renata; Mazza, Tommaso; Ruocco, Giancarlo; Milanetti, Edoardo; JB Dobson, Richard; Al-Chalabi, Ammar; Iacoangeli, Alfredo |