NICETA, MARCELLO
NICETA, MARCELLO
BCL11B-Related Dystonia: Further Evidence of an Emerging Cause of Childhood-Onset Generalized Dystonia
2024 Garone, G.; Capuano, A.; Amodio, D.; Nicita, F.; Travaglini, L.; Graziola, F.; De Benedictis, A.; Frascarelli, F.; Parisi, P.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Marras, C. E.; Niceta, M.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024 Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H.
Biallelic variants of MRPS36 cause a new form of Leigh syndrome
2024 Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
Cardiac defects and genetic syndromes: old uncertainties and new insights
2021 Calcagni, G.; Pugnaloni, F.; Digilio, M. C.; Unolt, M.; Putotto, C.; Niceta, M.; Baban, A.; Sparascio, F. P.; Drago, F.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Versacci, P.
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
2024 Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction
2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| BCL11B-Related Dystonia: Further Evidence of an Emerging Cause of Childhood-Onset Generalized Dystonia | 2024 | Garone, G.; Capuano, A.; Amodio, D.; Nicita, F.; Travaglini, L.; Graziola, F.; De Benedictis, A.; Frascarelli, F.; Parisi, P.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Marras, C. E.; Niceta, M. | |
| Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 2024 | Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H. | |
| Biallelic variants of MRPS36 cause a new form of Leigh syndrome | 2024 | Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo | |
| Cardiac defects and genetic syndromes: old uncertainties and new insights | 2021 | Calcagni, G.; Pugnaloni, F.; Digilio, M. C.; Unolt, M.; Putotto, C.; Niceta, M.; Baban, A.; Sparascio, F. P.; Drago, F.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Versacci, P. | |
| DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism | 2024 | Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction | 2022 | Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco |