CASTORI, MARCO
CASTORI, MARCO
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
A proposal of rehabilitative approach in the rare disease “De Barsy Syndrome”: case report
2021 Celletti, C.; Camerota, F.; Paolucci, T.; Pezzi, L.; de Meo, D.; Castori, M.; Villani, C.; Persiani, P.
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene.
2012 Castori, Marco; Marco, Ritelli; Nicoletta, Zoppi; Molisso, Luisa; Nicola, Chiarelli; Fulvio, Zaccagna; Grammatico, Paola; Marina, Colombi
An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster
2024 Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, MARIA PIA; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola
Analysis of the miR-34a locus in 62 patients with familial cutaneous melanoma negative for CDKN2A/CDK4 screening
2012 Cozzolino, ANGELA MARIA; Pedace, Lucia; Castori, Marco; P., De Simone; Nicoletta, Preziosi; Isabella, Sperduti; Chiara, Panetta; Mogini, Valerio; C., De Bernardo; Aldo, Morrone; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola
Aortic dissection and stroke in a 37-year-old woman: discovering an emerging heritable connective tissue disorder
2015 Pieroni, Alessio; Castori, Marco; Caso, Paolo; Di Bernardini, Eugenio; DE MICHELE, Manuela; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Toni, Danilo
AXIN2 germline mutations are rare in familial melanoma
2011 Lucia, Pedace; Daniele, Castiglia; Paola De, Simone; Castori, Marco; Naomi De, Luca; Ada, Amantea; Francesco, Binni; Silvia, Majore; Angela Maria, Cozzolino; Carmelilia De, Bernardo; Giovanna, Zambruno; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome
2018 Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
Chronic fatigue syndrome is commonly diagnosed in patients with Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type/joint hypermobility syndrome
2011 Castori, Marco; C., Celletti; Filippo, Camerota; Grammatico, Paola
Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann-Laband syndrome and literature review
2013 Castori, Marco; Valiante, Michele; Giulia, Pascolini; Leuzzi, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola
Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement
2016 Laino, Luigi; Bottillo, Irene; Piedimonte, Caterina; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Grammatico, Barbara; Bargiacchi, Simone; Mulargia, Claudia; Calvani, Mauro; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Castori, Marco; Grammatico, Paola
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia
2023 Cinque, L.; Pugliese, F.; Salcuni, A. S.; Trombetta, D.; Battista, C.; Biagini, T.; Augello, B.; Nardella, G.; Conti, F.; Corbetta, S.; Fischetto, R.; Foiadelli, T.; Gaudio, A.; Giannini, C.; Grosso, E.; Guabello, G.; Massuras, S.; Palermo, A.; Politano, L.; Pigliaru, F.; Ruggeri, R. M.; Scarano, E.; Vicchio, P.; Cannavo, S.; Celli, M.; Petrizzelli, F.; Mastroianno, M.; Castori, M.; Scillitani, A.; Guarnieri, V.
Clinical features predicting identification of CDKN2A mutations in Italian patients with familial cutaneous melanoma
2011 Lucia, Pedace; Paola De, Simone; Castori, Marco; Isabella, Sperduti; Vitaliano, Silipo; Laura, Eibenschutz; Carmelilia De, Bernardo; Pierluigi, Buccini; Elvira, Moscarella; Chiara, Panetta; Angela, Ferrari; Grammatico, Paola; Caterina, Catricala
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
COL1-related overlap disorder: a novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap
2020 Morlino, S.; Micale, L.; Ritelli, M.; Rohrbach, M.; Zoppi, N.; Vandersteen, A.; Mackay, S.; Agolini, E.; Cocciadiferro, D.; Sasaki, E.; Madeo, A.; Ferraris, A.; Reardon, W.; Di Rocco, M.; Novelli, A.; Grammatico, P.; Malfait, F.; Mazza, T.; Hakim, A.; Giunta, C.; Colombi, M.; Castori, M.
Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)
2020 Baldelli, Ilaria; Baccarani, Alessio; Barone, Chiara; Bedeschi, Francesca; Bianca, Sebastiano; Calabrese, Olga; Castori, Marco; Catena, Nunzio; Corain, Massimo; Costanzo, Sara; Barbato, Giacomo De Paoli; De Stefano, Santa; Divizia, Maria Teresa; Feletti, Francesco; Formica, Matteo; Lando, Mario; Lerone, Margherita; Lorenzetti, Fulvio; Martinoli, Carlo; Mellini, Lorenzo; Nava, Maurizio Bruno; Porcellini, Giuseppe; Puliti, Aldamaria; Romanini, Maria Victoria; Rondoni, Franco; Santi, Pierluigi; Sartini, Silvana; Senes, Filippo; Spada, Lucia; Tarani, Luigi; Valle, Maura; Venturino, Cristina; Zaottini, Federico; Torre, Michele; Crimi, Marco
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Early mandibular distraction to relieve Robin severe airway obstruction in two siblings with lymphedema-distichiasis syndrome
2016 Papoff, Paola; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Midulla, Fabio; Moretti, Corrado; Cascone, Piero
Early ultrasound suspect of thanatophoric dysplasia followed by first trimester molecular diagnosis
2011 Giancotti, Antonella; Castori, Marco; Spagnuolo, Antonella; Binni, Francesco; D'Ambrosio, Valentina; Pasquali, Gaia; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and the excess of affected females: Possible mechanisms and perspectives
2010 Castori, Marco; Filippo, Camerota; Claudia, Celletti; Grammatico, Paola; Luca, Padua
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type: a possible unifying concept for various functional somatic syndromes
2013 Castori, Marco; Claudia, Celletti; Filippo, Camerota
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A proposal of rehabilitative approach in the rare disease “De Barsy Syndrome”: case report | 2021 | Celletti, C.; Camerota, F.; Paolucci, T.; Pezzi, L.; de Meo, D.; Castori, M.; Villani, C.; Persiani, P. | |
| Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene. | 2012 | Castori, Marco; Marco, Ritelli; Nicoletta, Zoppi; Molisso, Luisa; Nicola, Chiarelli; Fulvio, Zaccagna; Grammatico, Paola; Marina, Colombi | |
| An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster | 2024 | Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, MARIA PIA; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola | |
| Analysis of the miR-34a locus in 62 patients with familial cutaneous melanoma negative for CDKN2A/CDK4 screening | 2012 | Cozzolino, ANGELA MARIA; Pedace, Lucia; Castori, Marco; P., De Simone; Nicoletta, Preziosi; Isabella, Sperduti; Chiara, Panetta; Mogini, Valerio; C., De Bernardo; Aldo, Morrone; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola | |
| Aortic dissection and stroke in a 37-year-old woman: discovering an emerging heritable connective tissue disorder | 2015 | Pieroni, Alessio; Castori, Marco; Caso, Paolo; Di Bernardini, Eugenio; DE MICHELE, Manuela; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Toni, Danilo | |
| AXIN2 germline mutations are rare in familial melanoma | 2011 | Lucia, Pedace; Daniele, Castiglia; Paola De, Simone; Castori, Marco; Naomi De, Luca; Ada, Amantea; Francesco, Binni; Silvia, Majore; Angela Maria, Cozzolino; Carmelilia De, Bernardo; Giovanna, Zambruno; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola | |
| Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome | 2018 | Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno | |
| Chronic fatigue syndrome is commonly diagnosed in patients with Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type/joint hypermobility syndrome | 2011 | Castori, Marco; C., Celletti; Filippo, Camerota; Grammatico, Paola | |
| Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann-Laband syndrome and literature review | 2013 | Castori, Marco; Valiante, Michele; Giulia, Pascolini; Leuzzi, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola | |
| Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement | 2016 | Laino, Luigi; Bottillo, Irene; Piedimonte, Caterina; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Grammatico, Barbara; Bargiacchi, Simone; Mulargia, Claudia; Calvani, Mauro; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Castori, Marco; Grammatico, Paola | |
| Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia | 2023 | Cinque, L.; Pugliese, F.; Salcuni, A. S.; Trombetta, D.; Battista, C.; Biagini, T.; Augello, B.; Nardella, G.; Conti, F.; Corbetta, S.; Fischetto, R.; Foiadelli, T.; Gaudio, A.; Giannini, C.; Grosso, E.; Guabello, G.; Massuras, S.; Palermo, A.; Politano, L.; Pigliaru, F.; Ruggeri, R. M.; Scarano, E.; Vicchio, P.; Cannavo, S.; Celli, M.; Petrizzelli, F.; Mastroianno, M.; Castori, M.; Scillitani, A.; Guarnieri, V. | |
| Clinical features predicting identification of CDKN2A mutations in Italian patients with familial cutaneous melanoma | 2011 | Lucia, Pedace; Paola De, Simone; Castori, Marco; Isabella, Sperduti; Vitaliano, Silipo; Laura, Eibenschutz; Carmelilia De, Bernardo; Pierluigi, Buccini; Elvira, Moscarella; Chiara, Panetta; Angela, Ferrari; Grammatico, Paola; Caterina, Catricala | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| COL1-related overlap disorder: a novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap | 2020 | Morlino, S.; Micale, L.; Ritelli, M.; Rohrbach, M.; Zoppi, N.; Vandersteen, A.; Mackay, S.; Agolini, E.; Cocciadiferro, D.; Sasaki, E.; Madeo, A.; Ferraris, A.; Reardon, W.; Di Rocco, M.; Novelli, A.; Grammatico, P.; Malfait, F.; Mazza, T.; Hakim, A.; Giunta, C.; Colombi, M.; Castori, M. | |
| Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) | 2020 | Baldelli, Ilaria; Baccarani, Alessio; Barone, Chiara; Bedeschi, Francesca; Bianca, Sebastiano; Calabrese, Olga; Castori, Marco; Catena, Nunzio; Corain, Massimo; Costanzo, Sara; Barbato, Giacomo De Paoli; De Stefano, Santa; Divizia, Maria Teresa; Feletti, Francesco; Formica, Matteo; Lando, Mario; Lerone, Margherita; Lorenzetti, Fulvio; Martinoli, Carlo; Mellini, Lorenzo; Nava, Maurizio Bruno; Porcellini, Giuseppe; Puliti, Aldamaria; Romanini, Maria Victoria; Rondoni, Franco; Santi, Pierluigi; Sartini, Silvana; Senes, Filippo; Spada, Lucia; Tarani, Luigi; Valle, Maura; Venturino, Cristina; Zaottini, Federico; Torre, Michele; Crimi, Marco | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Early mandibular distraction to relieve Robin severe airway obstruction in two siblings with lymphedema-distichiasis syndrome | 2016 | Papoff, Paola; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Midulla, Fabio; Moretti, Corrado; Cascone, Piero | |
| Early ultrasound suspect of thanatophoric dysplasia followed by first trimester molecular diagnosis | 2011 | Giancotti, Antonella; Castori, Marco; Spagnuolo, Antonella; Binni, Francesco; D'Ambrosio, Valentina; Pasquali, Gaia; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola | |
| Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and the excess of affected females: Possible mechanisms and perspectives | 2010 | Castori, Marco; Filippo, Camerota; Claudia, Celletti; Grammatico, Paola; Luca, Padua | |
| Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type: a possible unifying concept for various functional somatic syndromes | 2013 | Castori, Marco; Claudia, Celletti; Filippo, Camerota |