PICECI SPARASCIO, FRANCESCA
PICECI SPARASCIO, FRANCESCA
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene
2020 Piceci-Sparascio, F.; Palencia-Campos, A.; Soto-Bielicka, P.; D'Anzi, A.; Guida, V.; Rosati, J.; Caparros-Martin, J. A.; Torrente, I.; D'Asdia, M. C.; Versacci, P.; Briuglia, S.; Lapunzina, P.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Digilio, M. C.; Ruiz-Perez, V. L.; De Luca, A.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS)
2021 Guida, V.; Calzari, L.; Fadda, M. T.; Piceci-Sparascio, F.; Digilio, M. C.; Bernardini, L.; Brancati, F.; Mattina, T.; Melis, D.; Forzano, F.; Briuglia, S.; Mazza, T.; Bianca, S.; Valente, E. M.; Salehi, L. B.; Prontera, P.; Pagnoni, M.; Tenconi, R.; Dallapiccola, B.; Iannetti, G.; Corsaro, L.; Luca, A. D.; Gentilini, D.
Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome
2020 Palencia-Campos, A.; Aoto, P. C.; Machal, E. M. F.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Bertinetti, D.; Baker, B.; Vu, L.; Piceci Sparascio, F.; Torrente, I.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Huber, C.; Bonneau, D.; Hildebrand, M. S.; Coleman, M.; Bahlo, M.; Bennett, M. F.; Schneider, A. L.; Scheffer, I. E.; Kibaek, M.; Kristiansen, B. S.; Issa, M. Y.; Mehrez, M. I.; Ismail, S.; Tenorio, J.; Li, G.; Skalhegg, B. S.; Otaify, G. A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Jonch, A. E.; De Luca, A.; Mortier, G.; Cormier-Daire, V.; Ziegler, A.; Wallis, M.; Lapunzina, P.; Herberg, F. W.; Taylor, S. S.; Ruiz-Perez, V. L.
GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome
2017 Palencia-Campos, A.; Ullah, A.; Nevado, J.; Yildirim, R.; Unal, E.; Ciorraga, M.; Barruz, P.; Chico, L.; Piceci-Sparascio, F.; Guida, V.; De Luca, A.; Kayserili, H.; Ullah, I.; Burmeister, M.; Lapunzina, P.; Ahmad, W.; Morales, A. V.; Ruiz-Perez, V. L.
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect
2018 Ferese, R.; Bonetti, M.; Consoli, F.; Guida, V.; Sarkozy, A.; Lepri, F. R.; Versacci, P.; Gambardella, S.; Calcagni, G.; Margiotti, K.; Piceci Sparascio, F.; Hozhabri, H.; Mazza, T.; Digilio, M. C.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Hertog, J. D.; De Luca, A.; Marino, Bruno
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance
2020 Traversa, Alice; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria L; Panzironi, Noemi; Margiotti, Katia; Napoli, Giulia; Piceci Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Cardona, Francesco; Bernardo, Silvia; Manganaro, Lucia; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
Identification of a Second HOXA2 Nonsense Mutation in a Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Microtia and distinctive ear morphology
2017 PICECI SPARASCIO, Francesca; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V.
Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology
2017 Piceci, F.; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V.
The global emergency of novel coronavirus (SARS-CoV-2). An update of the current status and forecasting
2020 Hozhabri, Hossein; PICECI SPARASCIO, Francesca; Sohrabi, Hamidreza; Mousavifar, Leila; Roy, René; Scribano, Daniela; De Luca, Alessandro; AMBROSI SACCONI ROSATI, Cecilia; Sarsharjeryandeh, Meysam
Weyers acrofacial dysostosis (WAD)
2019 PICECI SPARASCIO, Francesca; Cristina Digilio, Maria; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene | 2020 | Piceci-Sparascio, F.; Palencia-Campos, A.; Soto-Bielicka, P.; D'Anzi, A.; Guida, V.; Rosati, J.; Caparros-Martin, J. A.; Torrente, I.; D'Asdia, M. C.; Versacci, P.; Briuglia, S.; Lapunzina, P.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Digilio, M. C.; Ruiz-Perez, V. L.; De Luca, A. | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) | 2021 | Guida, V.; Calzari, L.; Fadda, M. T.; Piceci-Sparascio, F.; Digilio, M. C.; Bernardini, L.; Brancati, F.; Mattina, T.; Melis, D.; Forzano, F.; Briuglia, S.; Mazza, T.; Bianca, S.; Valente, E. M.; Salehi, L. B.; Prontera, P.; Pagnoni, M.; Tenconi, R.; Dallapiccola, B.; Iannetti, G.; Corsaro, L.; Luca, A. D.; Gentilini, D. | |
| Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome | 2020 | Palencia-Campos, A.; Aoto, P. C.; Machal, E. M. F.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Bertinetti, D.; Baker, B.; Vu, L.; Piceci Sparascio, F.; Torrente, I.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Huber, C.; Bonneau, D.; Hildebrand, M. S.; Coleman, M.; Bahlo, M.; Bennett, M. F.; Schneider, A. L.; Scheffer, I. E.; Kibaek, M.; Kristiansen, B. S.; Issa, M. Y.; Mehrez, M. I.; Ismail, S.; Tenorio, J.; Li, G.; Skalhegg, B. S.; Otaify, G. A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Jonch, A. E.; De Luca, A.; Mortier, G.; Cormier-Daire, V.; Ziegler, A.; Wallis, M.; Lapunzina, P.; Herberg, F. W.; Taylor, S. S.; Ruiz-Perez, V. L. | |
| GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome | 2017 | Palencia-Campos, A.; Ullah, A.; Nevado, J.; Yildirim, R.; Unal, E.; Ciorraga, M.; Barruz, P.; Chico, L.; Piceci-Sparascio, F.; Guida, V.; De Luca, A.; Kayserili, H.; Ullah, I.; Burmeister, M.; Lapunzina, P.; Ahmad, W.; Morales, A. V.; Ruiz-Perez, V. L. | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect | 2018 | Ferese, R.; Bonetti, M.; Consoli, F.; Guida, V.; Sarkozy, A.; Lepri, F. R.; Versacci, P.; Gambardella, S.; Calcagni, G.; Margiotti, K.; Piceci Sparascio, F.; Hozhabri, H.; Mazza, T.; Digilio, M. C.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Hertog, J. D.; De Luca, A.; Marino, Bruno | |
| Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance | 2020 | Traversa, Alice; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria L; Panzironi, Noemi; Margiotti, Katia; Napoli, Giulia; Piceci Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Cardona, Francesco; Bernardo, Silvia; Manganaro, Lucia; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana | |
| Identification of a Second HOXA2 Nonsense Mutation in a Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Microtia and distinctive ear morphology | 2017 | PICECI SPARASCIO, Francesca; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V. | |
| Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology | 2017 | Piceci, F.; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V. | |
| The global emergency of novel coronavirus (SARS-CoV-2). An update of the current status and forecasting | 2020 | Hozhabri, Hossein; PICECI SPARASCIO, Francesca; Sohrabi, Hamidreza; Mousavifar, Leila; Roy, René; Scribano, Daniela; De Luca, Alessandro; AMBROSI SACCONI ROSATI, Cecilia; Sarsharjeryandeh, Meysam | |
| Weyers acrofacial dysostosis (WAD) | 2019 | PICECI SPARASCIO, Francesca; Cristina Digilio, Maria; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro |