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CAPUTO, VIVIANA

CAPUTO, VIVIANA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

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A novel locus for autosomal dominant cone and cone-rod dystrophies maps to the 6p gene cluster of retinal dystrophies 2005 M., Castori; E. M., Valente; M., Clementi; A. P., Tormene; F., Brancati; Caputo, Viviana; B., Dallapiccola
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies myhre syndrome 2012 Caputo, Viviana; Luciano, Cianetti; Marcello, Niceta; Claudio, Carta; Ciolfi, Andrea; Gianfranco, Bocchinfuso; Eugenio, Carrani; Maria lisa, Dentici; Elisa, Biamino; Elga, Belligni; Livia, Garavelli; Loredana, Boccone; Daniela, Melis; Generoso, Andria; Bruce d, Gelb; Lorenzo, Stella; Margherita, Silengo; Bruno, Dallapiccola; Marco, Tartaglia
Absence of 6’Sialyllactose during lactation impairs cognitive capabilities and modulates gene expression 2020 Pisa, Edoardo; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Martire, Alberto; Chiodi, Valentina; Hauser, Jonas; Macrì, Simone
Additional lesions identified by genomic microarrays are associated with an inferior outcome in low-risk chronic lymphocytic leukaemia patients 2023 Rigolin, Gian Matteo; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Del Giudice, Ilaria; Bardi, Antonella; Saccenti, Elena; Raponi, Sara; Ilari, Caterina; Cafforio, Luciana; Giovannetti, Agnese; Pizzuti, Antonio; Guarini, Anna; Foà, Robin; Cuneo, Antonio
Ago1 and Ago2 differentially affect cell proliferation, motility and apoptosis when overexpressed in SH-SY5Y neuroblastoma cells 2011 Chiara, Parisi; Corinna, Giorgi; Enrico Maria, Batassa; Laura, Braccini; Giovanna, Maresca; Igea, D'Agnano; Caputo, Viviana; A., Salvatore; Flavia, Pietrolati; Cogoni, Carlo; Catalanotto, Caterina
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants 2023 Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T.
Autosomal dominant Brody disease cosegregates with a chromosomal (2;7)(p11.2;p12.1) translocation in an Italian family. 2004 Novelli, A; Valente, Em; Bernardini, L; Ceccarini, C; Sinibaldi, L; Caputo, Viviana; Cavalli, P; Dallapiccola, B.
Autosomal dominant hereditary benign telangiectasia maps to the CMC1 locus for capillary malformation on chromosome 5q14 2003 F., Brancati; E. M., Valente; G., Tadini; Caputo, Viviana; A., Di Benedetto; C., Gelmetti; B., Dallapiccola
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration 2018 Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco
Biallelic variants of MRPS36 cause a new form of Leigh syndrome 2024 Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Expression Is Regulated by MicroRNAs miR-26a and miR-26b Allele-Specific Binding 2011 Caputo, Viviana; Lorenzo, Sinibaldi; Alessia, Fiorentino; Chiara, Parisi; Catalanotto, Caterina; Augusto, Pasini; Cogoni, Carlo; Pizzuti, Antonio
Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease 2023 Putotto, Carolina; Unolt, Marta; Lambiase, Caterina; Marchetti, Flaminia; Anaclerio, Silvia; Favoriti, Alessandra; Tancredi, Giancarlo; Mastromoro, Gioia; Pugnaloni, Flaminia; Liberati, Natascia; De Luca, Enrica; Tarani, Luigi; De Canditiis, Daniela; Caputo, Viviana; Bernardini, Laura; Digilio, Maria Cristina; Marino, Bruno; Versacci, Paolo
Clinical Risk Factors for Aortic Root Dilation in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Longitudinal Single-Center Study 2022 Putotto, Carolina; Pulvirenti, Federica; Pugnaloni, Flaminia; Isufi, Ina; Unolt, Marta; Anaclerio, Silvia; Caputo, Viviana; Bernardini, Laura; Messina, Elisa; Moretti, Corrado; Tarani, Luigi; Marino, Bruno; Versacci, Paolo
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism 2020 Martinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
Dominantly acting variants in vacuolar ATPase subunits impair lysosomal/autophagolysosome function causing a multisystemic disorder with neurocognitive impairment and multiple congenital anomalies 2024 Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hüffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stéphane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, André; Cohen, Julie S; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes 2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Exploring non-coding genetic variability in ACE2: Functional annotation and in vitro validation of regulatory variants 2024 Giovannetti, Agnese; Lazzari, Sara; Mangoni, Manuel; Traversa, Alice; Mazza, Tommaso; Parisi, Chiara; Caputo, Viviana
Exposure to 3′sialyllactose‐poor milk during lactation impairs cognitive capabilities in adulthood 2021 Pisa, E.; Martire, A.; Chiodi, V.; Traversa, A.; Caputo, V.; Hauser, J.; Macri, S.
Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene 2003 Defazio, G.; Brancati, F.; Valente, E. M.; Caputo, Viviana; Pizzuti, Antonio; Martino, D.; Abbruzzese, G.; Livrea, P.; Berardelli, Alfredo; DALLA PICCOLA, Bruno
GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations 2021 Genovesi, M. L.; Guadagnolo, D.; Marchionni, E.; Giovannetti, A.; Traversa, A.; Panzironi, N.; Bernardo, S.; Palumbo, P.; Petrizzelli, F.; Carella, M.; Mazza, T.; Pizzuti, A.; Caputo, V.