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Towards a re-thinking of the clinical significance of generalized joint hypermobility, joint hypermobiity syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type
2014 Castori, Marco; Silvia, Morlino; Grammatico, Paola
Spectrum of mucocutaneous manifestations in 277 patients with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type.
2015 Castori, M; Dordoni, C; Morlino, Silvia; Sperduti, I; Ritelli, M; Valiante, M; Chiarelli, N; Zanca, A; Celletti, C; Venturini, M; Camerota, F; Calzavara-Pinton, P; Grammatico, P; Colombi, M.
The use of piezosurgery in cranial surgery in children
2015 Ramieri, Valerio; Saponaro, Gianmarco; Lenzi, Jacopo; Caporlingua, Federico; Polimeni, Antonella; Silvestri, A.; Pizzuti, Antonio; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Cascone, Piero
Aortic dissection and stroke in a 37-year-old woman: discovering an emerging heritable connective tissue disorder
2015 Pieroni, Alessio; Castori, Marco; Caso, Paolo; Di Bernardini, Eugenio; DE MICHELE, Manuela; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Toni, Danilo
Variability in a three-generation family with pierre robin sequence, acampomelic campomelic dysplasia, and intellectual disability due to a novel ∼1 Mb deletion upstream of SOX9, and including KCNJ2 and KCNJ16
2016 Castori, Marco; Bottillo, Irene; Morlino, Silvia; Barone, Chiara; Cascone, Piero; Grammatico, Paola; Laino, Luigi; Polimeni, Antonella; Pizzuti, Antonio; Silvestri, Alessandro; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Manganaro, Lucia; Lenzi, Jacopo; Sforzolini, Giovanna Scassellati
Early mandibular distraction to relieve Robin severe airway obstruction in two siblings with lymphedema-distichiasis syndrome
2016 Papoff, Paola; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Midulla, Fabio; Moretti, Corrado; Cascone, Piero
Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy
2016 Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Caputo, Viviana; Paiardini, Alessandro; Lipari, Martina; De Bernardo, Carmelilia; Majore, Silvia; Castori, Marco; Zachara, Elisabetta; Re, Federica; Grammatico, Paola
Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement
2016 Laino, Luigi; Bottillo, Irene; Piedimonte, Caterina; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Grammatico, Barbara; Bargiacchi, Simone; Mulargia, Claudia; Calvani, Mauro; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Castori, Marco; Grammatico, Paola
Identification of a Second HOXA2 Nonsense Mutation in a Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Microtia and distinctive ear morphology
2017 PICECI SPARASCIO, Francesca; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V.
Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology
2017 Piceci, F.; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V.
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome
2018 Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
Exploring relationships between joint hypermobility and neurodevelopment in children (4–13 years) with hereditary connective tissue disorders and developmental coordination disorder
2018 Piedimonte, Caterina; Penge, Roberta; Morlino, Silvia; Sperduti, Isabella; Terzani, Andrea; Giannini, Maria Teresa; Colombi, Marina; Grammatico, Paola; Cardona, Francesco; Castori, Marco
Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients
2019 Copetti, Massimiliano; Morlino, Silvia; Colombi, Marina; Grammatico, Paola; Fontana, Andrea; Castori, Marco
Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)
2020 Baldelli, Ilaria; Baccarani, Alessio; Barone, Chiara; Bedeschi, Francesca; Bianca, Sebastiano; Calabrese, Olga; Castori, Marco; Catena, Nunzio; Corain, Massimo; Costanzo, Sara; Barbato, Giacomo De Paoli; De Stefano, Santa; Divizia, Maria Teresa; Feletti, Francesco; Formica, Matteo; Lando, Mario; Lerone, Margherita; Lorenzetti, Fulvio; Martinoli, Carlo; Mellini, Lorenzo; Nava, Maurizio Bruno; Porcellini, Giuseppe; Puliti, Aldamaria; Romanini, Maria Victoria; Rondoni, Franco; Santi, Pierluigi; Sartini, Silvana; Senes, Filippo; Spada, Lucia; Tarani, Luigi; Valle, Maura; Venturino, Cristina; Zaottini, Federico; Torre, Michele; Crimi, Marco
COL1-related overlap disorder: a novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap
2020 Morlino, S.; Micale, L.; Ritelli, M.; Rohrbach, M.; Zoppi, N.; Vandersteen, A.; Mackay, S.; Agolini, E.; Cocciadiferro, D.; Sasaki, E.; Madeo, A.; Ferraris, A.; Reardon, W.; Di Rocco, M.; Novelli, A.; Grammatico, P.; Malfait, F.; Mazza, T.; Hakim, A.; Giunta, C.; Colombi, M.; Castori, M.
A proposal of rehabilitative approach in the rare disease “De Barsy Syndrome”: case report
2021 Celletti, C.; Camerota, F.; Paolucci, T.; Pezzi, L.; de Meo, D.; Castori, M.; Villani, C.; Persiani, P.
Use of low-molecular weight heparin, transfusion and mortality in COVID-19 patients not requiring ventilation
2021 Grandone, E.; Tiscia, G.; Pesavento, R.; De Laurenzo, A.; Ceccato, D.; Sartori, M. T.; Mirabella, L.; Cinnella, G.; Mastroianno, M.; Dalfino, L.; Colaizzo, D.; Vettor, R.; Intrieri, M.; Ostuni, A.; Margaglione, M.; Alboini, P. E.; Antonioni, A.; Aucella, F.; Bochicchio, G. B.; Carbonelli, C.; Carella, M.; Castori, M.; Centonze, A.; Ciliberti, G.; Copetti, M.; Corritore, M.; De Cosmo, S.; D'Aloiso, L.; D'Errico, M. M.; de Matthaeis, A.; Del Gaudio, A.; Di Giorgio, A.; Giambra, V.; Greco, A.; Florio, L.; Fontana, A.; Inchingolo, V.; Inglese, M.; Labonia, M.; La Marca, A.; Latiano, T.; Leone, M.; Maiello, E.; Mangia, A.; Marciano, C.; Massa, V.; Massafra, S.; Orciuli, G.; Palladino, N.; Perna, R.; Piscitelli, P.; Piemontese, M.; Prencipe, M. A.; Raggi, P.; Rodriquenz, M. G.; Russo, R.; Sancarlo, D.; Simeone, A.; Trischitta, V.; Zarrelli, M.; Vaira, P.; Vergara, D.; Vescovi, A.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement
2022 Micale, L.; Morlino, S.; Carbone, A.; Carissimo, A.; Nardella, G.; Fusco, C.; Palumbo, O.; Schirizzi, A.; Russo, F.; Mazzoccoli, G.; Breckpot, J.; De Luca, C.; Ferraris, A.; Giunta, C.; Grammatico, P.; Haanpaa, M. K.; Mancano, G.; Forzano, G.; Cacchiarelli, D.; Van Esch, H.; Callewaert, B.; Rohrbach, M.; Castori, M.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Towards a re-thinking of the clinical significance of generalized joint hypermobility, joint hypermobiity syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type | 2014 | Castori, Marco; Silvia, Morlino; Grammatico, Paola | |
| Spectrum of mucocutaneous manifestations in 277 patients with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. | 2015 | Castori, M; Dordoni, C; Morlino, Silvia; Sperduti, I; Ritelli, M; Valiante, M; Chiarelli, N; Zanca, A; Celletti, C; Venturini, M; Camerota, F; Calzavara-Pinton, P; Grammatico, P; Colombi, M. | |
| The use of piezosurgery in cranial surgery in children | 2015 | Ramieri, Valerio; Saponaro, Gianmarco; Lenzi, Jacopo; Caporlingua, Federico; Polimeni, Antonella; Silvestri, A.; Pizzuti, Antonio; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Cascone, Piero | |
| Aortic dissection and stroke in a 37-year-old woman: discovering an emerging heritable connective tissue disorder | 2015 | Pieroni, Alessio; Castori, Marco; Caso, Paolo; Di Bernardini, Eugenio; DE MICHELE, Manuela; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Toni, Danilo | |
| Variability in a three-generation family with pierre robin sequence, acampomelic campomelic dysplasia, and intellectual disability due to a novel ∼1 Mb deletion upstream of SOX9, and including KCNJ2 and KCNJ16 | 2016 | Castori, Marco; Bottillo, Irene; Morlino, Silvia; Barone, Chiara; Cascone, Piero; Grammatico, Paola; Laino, Luigi; Polimeni, Antonella; Pizzuti, Antonio; Silvestri, Alessandro; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Manganaro, Lucia; Lenzi, Jacopo; Sforzolini, Giovanna Scassellati | |
| Early mandibular distraction to relieve Robin severe airway obstruction in two siblings with lymphedema-distichiasis syndrome | 2016 | Papoff, Paola; Castori, Marco; Manganaro, Lucia; Midulla, Fabio; Moretti, Corrado; Cascone, Piero | |
| Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy | 2016 | Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Caputo, Viviana; Paiardini, Alessandro; Lipari, Martina; De Bernardo, Carmelilia; Majore, Silvia; Castori, Marco; Zachara, Elisabetta; Re, Federica; Grammatico, Paola | |
| Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement | 2016 | Laino, Luigi; Bottillo, Irene; Piedimonte, Caterina; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Grammatico, Barbara; Bargiacchi, Simone; Mulargia, Claudia; Calvani, Mauro; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Castori, Marco; Grammatico, Paola | |
| Identification of a Second HOXA2 Nonsense Mutation in a Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Microtia and distinctive ear morphology | 2017 | PICECI SPARASCIO, Francesca; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V. | |
| Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology | 2017 | Piceci, F.; Morlino, S.; Castori, M.; Buffone, E.; De Luca, A.; Grammatico, P.; Guida, V. | |
| Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome | 2018 | Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno | |
| Exploring relationships between joint hypermobility and neurodevelopment in children (4–13 years) with hereditary connective tissue disorders and developmental coordination disorder | 2018 | Piedimonte, Caterina; Penge, Roberta; Morlino, Silvia; Sperduti, Isabella; Terzani, Andrea; Giannini, Maria Teresa; Colombi, Marina; Grammatico, Paola; Cardona, Francesco; Castori, Marco | |
| Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients | 2019 | Copetti, Massimiliano; Morlino, Silvia; Colombi, Marina; Grammatico, Paola; Fontana, Andrea; Castori, Marco | |
| Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) | 2020 | Baldelli, Ilaria; Baccarani, Alessio; Barone, Chiara; Bedeschi, Francesca; Bianca, Sebastiano; Calabrese, Olga; Castori, Marco; Catena, Nunzio; Corain, Massimo; Costanzo, Sara; Barbato, Giacomo De Paoli; De Stefano, Santa; Divizia, Maria Teresa; Feletti, Francesco; Formica, Matteo; Lando, Mario; Lerone, Margherita; Lorenzetti, Fulvio; Martinoli, Carlo; Mellini, Lorenzo; Nava, Maurizio Bruno; Porcellini, Giuseppe; Puliti, Aldamaria; Romanini, Maria Victoria; Rondoni, Franco; Santi, Pierluigi; Sartini, Silvana; Senes, Filippo; Spada, Lucia; Tarani, Luigi; Valle, Maura; Venturino, Cristina; Zaottini, Federico; Torre, Michele; Crimi, Marco | |
| COL1-related overlap disorder: a novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap | 2020 | Morlino, S.; Micale, L.; Ritelli, M.; Rohrbach, M.; Zoppi, N.; Vandersteen, A.; Mackay, S.; Agolini, E.; Cocciadiferro, D.; Sasaki, E.; Madeo, A.; Ferraris, A.; Reardon, W.; Di Rocco, M.; Novelli, A.; Grammatico, P.; Malfait, F.; Mazza, T.; Hakim, A.; Giunta, C.; Colombi, M.; Castori, M. | |
| A proposal of rehabilitative approach in the rare disease “De Barsy Syndrome”: case report | 2021 | Celletti, C.; Camerota, F.; Paolucci, T.; Pezzi, L.; de Meo, D.; Castori, M.; Villani, C.; Persiani, P. | |
| Use of low-molecular weight heparin, transfusion and mortality in COVID-19 patients not requiring ventilation | 2021 | Grandone, E.; Tiscia, G.; Pesavento, R.; De Laurenzo, A.; Ceccato, D.; Sartori, M. T.; Mirabella, L.; Cinnella, G.; Mastroianno, M.; Dalfino, L.; Colaizzo, D.; Vettor, R.; Intrieri, M.; Ostuni, A.; Margaglione, M.; Alboini, P. E.; Antonioni, A.; Aucella, F.; Bochicchio, G. B.; Carbonelli, C.; Carella, M.; Castori, M.; Centonze, A.; Ciliberti, G.; Copetti, M.; Corritore, M.; De Cosmo, S.; D'Aloiso, L.; D'Errico, M. M.; de Matthaeis, A.; Del Gaudio, A.; Di Giorgio, A.; Giambra, V.; Greco, A.; Florio, L.; Fontana, A.; Inchingolo, V.; Inglese, M.; Labonia, M.; La Marca, A.; Latiano, T.; Leone, M.; Maiello, E.; Mangia, A.; Marciano, C.; Massa, V.; Massafra, S.; Orciuli, G.; Palladino, N.; Perna, R.; Piscitelli, P.; Piemontese, M.; Prencipe, M. A.; Raggi, P.; Rodriquenz, M. G.; Russo, R.; Sancarlo, D.; Simeone, A.; Trischitta, V.; Zarrelli, M.; Vaira, P.; Vergara, D.; Vescovi, A. | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement | 2022 | Micale, L.; Morlino, S.; Carbone, A.; Carissimo, A.; Nardella, G.; Fusco, C.; Palumbo, O.; Schirizzi, A.; Russo, F.; Mazzoccoli, G.; Breckpot, J.; De Luca, C.; Ferraris, A.; Giunta, C.; Grammatico, P.; Haanpaa, M. K.; Mancano, G.; Forzano, G.; Cacchiarelli, D.; Van Esch, H.; Callewaert, B.; Rohrbach, M.; Castori, M. | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro |
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