Sfoglia per Autore
Electrical status epilepticus "invisible" to surface EEG in late-onset Rasmussen encephalitis
2008 Fattouch, Jinane; Carlo Di, Bonaventura; G., Di Gennaro; P. P., Quarato; S., Petrucci; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Esposito, Vincenzo; Giallonardo, Anna Teresa
Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in patients with partial status epilepticus
2009 Carlo Di Bonaventura, ; Francesca, Bonini; Jinane, Fattouch; Francesco, Mari; Petrucci, Simona; Marco, Carni; Emanuele, Tinelli; Pantano, Patrizia; Stefano, Bastianello; Maraviglia, Bruno; Mario, Manfredi; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa
Focal epileptic seizure induced by transient hypoglycaemia in insulin-treated diabetes.
2010 Lapenta, L.; Carlo Di Bonaventura, ; Fattouch, Jinane; Bonini, F.; Petrucci, S.; Gagliardi, Silvia; Casciato, Sara; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa
Intravenous Levetiracetam as first-line treatment of status epilepticus in the elderly
2010 Fattouch, Jinane; Di Bonaventura, C.; Casciato, Sara; Bonini, F.; Petrucci, S.; Lapenta, L.; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa
Mitochondrial disfunction as a cause of ALS
2011 Pizzuti, Antonio; Petrucci, S.
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO-PD) consortium
2013 Heckman, M. G.; Soto-Ortolaza, A. I.; Aasly, J. O.; Abahuni, N.; Annesi, G.; Bacon, J. A.; Bardien, S.; Bozi, M.; Brice, A.; Brighina, L.; Carr, J.; Chartier-Harlin, M. -C.; Dardiotis, E.; Dickson, D. W.; Diehl, N. N.; Elbaz, A.; Ferrarese, C.; Fiske, B.; Gibson, J. M.; Gibson, R.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lesage, S.; Lin, C. -H.; Lynch, T.; Maraganore, D. M.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Nilsson, C.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Puschmann, A.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Theuns, J.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Van Broeckhoven, C.; Van De Loo, S.; Vassilatis, D. K.; Vilarino-Guell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Hentati, F.; Farrer, M. J.; Ross, O. A.
Successful subthalamic stimulation, but levodopa-induced dystonia, in a genetic Parkinson's disease
2013 Stefani, A; Marzetti, F; Pierantozzi, M; Petrucci, S; Olivola, E; Galati, S; Bassi, Ms; Imbriani, P; Valente, Em; Pastore, Fs.
Cohort study of prevalence and phenomenology of tremor in dementia with Lewy bodies
2013 Onofrj, M.; Varanese, S.; Bonanni, L.; Taylor, J. -P.; Antonini, A.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Stocchi, F.; Thomas, A.; Perfetti, B.
Genetic issues in the diagnosis of dystonias
2013 Petrucci, S.; Valente, E. M.
Novel genes and novel pathogenetic mechanisms in adult-onset primary dystonia
2013 Petrucci, S.; Valente, E. M.
Alpha-synuclein gene duplication. Marked intrafamilial variability in two novel pedigrees
2013 Elia, A. E.; Petrucci, S.; Fasano, A.; Guidi, M.; Valbonesi, S.; Bernardini, L.; Consoli, F.; Ferraris, A.; Albanese, A.; Valente, E. M.
Parkinson disease genetics. A “continuum” from mendelian to multifactorial inheritance
2014 Petrucci, S.; Consoli, F.; Valente, E. M.
The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants
2014 Heckman, M. G.; Elbaz, A.; Soto-Ortolaza, A. I.; Serie, D. J.; Aasly, J. O.; Annesi, G.; Auburger, G.; Bacon, J. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Bozi, M.; Brighina, L.; Chartier-Harlin, M. -C.; Dardiotis, E.; Destee, A.; Ferrarese, C.; Ferraris, A.; Fiske, B.; Gispert, S.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lin, C. -H.; Lohmann, K.; Loriot, M. -A.; Lynch, T.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Vassilatis, D. K.; Vilarino-Guell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Xiromerisiou, G.; Maraganore, D. M.; Farrer, M. J.; Ross, O. A.
Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease
2014 Theuns, J.; Verstraeten, A.; Sleegers, K.; Wauters, E.; Gijselinck, I.; Smolders, S.; Crosiers, D.; Corsmit, E.; Elinck, E.; Sharma, M.; Kruger, R.; Lesage, S.; Brice, A.; Chung, S. J.; Kim, M. -J.; Kim, Y. J.; Ross, O. A.; Wszolek, Z. K.; Rogaeva, E.; Xi, Z.; Lang, A. E.; Klein, C.; Weissbach, A.; Mellick, G. D.; Silburn, P. A.; Hadjigeorgiou, G. M.; Dardiotis, E.; Hattori, N.; Ogaki, K.; Tan, E. -K.; Zhao, Y.; Aasly, J.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Annesi, G.; Quattrone, A.; Ferrarese, C.; Brighina, L.; Deutschlander, A.; Puschmann, A.; Nilsson, C.; Garraux, G.; Ledoux, M. S.; Pfeiffer, R. F.; Boczarska-Jedynak, M.; Opala, G.; Maraganore, D. M.; Engelborghs, S.; De Deyn, P. P.; Cras, P.; Cruts, M.; Van Broeckhoven, C.
Phenotypic variability of PINK1 expression. 12 Years' clinical follow-up of two Italian families
2014 Ricciardi, L.; Petrucci, S.; Guidubaldi, A.; Ialongo, T.; Serra, L.; Ferraris, A.; Spano, B.; Bozzali, M.; Valente, E. M.; Bentivoglio, A. R.
Frequency and clinical features of GBA mutations in Italian patients with Parkinson disease
2015 Petrucci, Simona; Colosimo, Carlo; Fabbrini, Giovanni; Berardelli, Alfredo; Ginevrino, Monia; Pellecchia, Maria Teresa; Altavista, Maria Concetta; Bove, Francesco; Cozzolino, Autilia; Criscuolo, Chiara; De Rosa, Anna; Morgante, Francesca; Martina, ; Squillante, Massimo; Volpe, Giampiero; Barone, Paolo; Valente, Enza Maria
Genetics and Molecular Biology of Parkinson Disease
2015 Petrucci, S.; Arena, G.; Valente, E. M.
Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations. clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs
2015 Giacopo, Raffaella Di; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; Torraca, Ilaria La; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; J, ; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe
Frequenza e spettro fenotipico del gene GBA in una ampia casistica italiana di pazienti con malattia di Parkinson
2016 Ginevrino, M.; Petrucci, Simona; Pellecchia, M. T.; Di Fonzo, A.; Altavista, M. C.; Bove, F.; Cozzolino, A.; Criscuolo, C.; De Rosa, A.; Fabbrini, Giovanni; Moccia, M.; Morgante, F.; Petracca, M.; Squillante, M.; Trezza, I.; Volpe, G.; Bentivoglio, A. R.; Berardelli, Alfredo; Barone, P.; Valente, E. M.
Brain connectivity changes in autosomal recessive Parkinson disease. A model for the sporadic form
2016 Makovac, Elena; Cercignani, Mara; Serra, Laura; Torso, Mario; Spanò, Barbara; Petrucci, Simona; Ricciardi, Lucia; Ginevrino, Monia; Caltagirone, Carlo; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, Enza Maria; Bozzali, Marco
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Electrical status epilepticus "invisible" to surface EEG in late-onset Rasmussen encephalitis | 2008 | Fattouch, Jinane; Carlo Di, Bonaventura; G., Di Gennaro; P. P., Quarato; S., Petrucci; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Esposito, Vincenzo; Giallonardo, Anna Teresa | |
Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in patients with partial status epilepticus | 2009 | Carlo Di Bonaventura, ; Francesca, Bonini; Jinane, Fattouch; Francesco, Mari; Petrucci, Simona; Marco, Carni; Emanuele, Tinelli; Pantano, Patrizia; Stefano, Bastianello; Maraviglia, Bruno; Mario, Manfredi; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa | |
Focal epileptic seizure induced by transient hypoglycaemia in insulin-treated diabetes. | 2010 | Lapenta, L.; Carlo Di Bonaventura, ; Fattouch, Jinane; Bonini, F.; Petrucci, S.; Gagliardi, Silvia; Casciato, Sara; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa | |
Intravenous Levetiracetam as first-line treatment of status epilepticus in the elderly | 2010 | Fattouch, Jinane; Di Bonaventura, C.; Casciato, Sara; Bonini, F.; Petrucci, S.; Lapenta, L.; Manfredi, Mario; Prencipe, Massimiliano; Giallonardo, Anna Teresa | |
Mitochondrial disfunction as a cause of ALS | 2011 | Pizzuti, Antonio; Petrucci, S. | |
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO-PD) consortium | 2013 | Heckman, M. G.; Soto-Ortolaza, A. I.; Aasly, J. O.; Abahuni, N.; Annesi, G.; Bacon, J. A.; Bardien, S.; Bozi, M.; Brice, A.; Brighina, L.; Carr, J.; Chartier-Harlin, M. -C.; Dardiotis, E.; Dickson, D. W.; Diehl, N. N.; Elbaz, A.; Ferrarese, C.; Fiske, B.; Gibson, J. M.; Gibson, R.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lesage, S.; Lin, C. -H.; Lynch, T.; Maraganore, D. M.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Nilsson, C.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Puschmann, A.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Theuns, J.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Van Broeckhoven, C.; Van De Loo, S.; Vassilatis, D. K.; Vilarino-Guell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Hentati, F.; Farrer, M. J.; Ross, O. A. | |
Successful subthalamic stimulation, but levodopa-induced dystonia, in a genetic Parkinson's disease | 2013 | Stefani, A; Marzetti, F; Pierantozzi, M; Petrucci, S; Olivola, E; Galati, S; Bassi, Ms; Imbriani, P; Valente, Em; Pastore, Fs. | |
Cohort study of prevalence and phenomenology of tremor in dementia with Lewy bodies | 2013 | Onofrj, M.; Varanese, S.; Bonanni, L.; Taylor, J. -P.; Antonini, A.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Stocchi, F.; Thomas, A.; Perfetti, B. | |
Genetic issues in the diagnosis of dystonias | 2013 | Petrucci, S.; Valente, E. M. | |
Novel genes and novel pathogenetic mechanisms in adult-onset primary dystonia | 2013 | Petrucci, S.; Valente, E. M. | |
Alpha-synuclein gene duplication. Marked intrafamilial variability in two novel pedigrees | 2013 | Elia, A. E.; Petrucci, S.; Fasano, A.; Guidi, M.; Valbonesi, S.; Bernardini, L.; Consoli, F.; Ferraris, A.; Albanese, A.; Valente, E. M. | |
Parkinson disease genetics. A “continuum” from mendelian to multifactorial inheritance | 2014 | Petrucci, S.; Consoli, F.; Valente, E. M. | |
The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants | 2014 | Heckman, M. G.; Elbaz, A.; Soto-Ortolaza, A. I.; Serie, D. J.; Aasly, J. O.; Annesi, G.; Auburger, G.; Bacon, J. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Bozi, M.; Brighina, L.; Chartier-Harlin, M. -C.; Dardiotis, E.; Destee, A.; Ferrarese, C.; Ferraris, A.; Fiske, B.; Gispert, S.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lin, C. -H.; Lohmann, K.; Loriot, M. -A.; Lynch, T.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Vassilatis, D. K.; Vilarino-Guell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Xiromerisiou, G.; Maraganore, D. M.; Farrer, M. J.; Ross, O. A. | |
Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease | 2014 | Theuns, J.; Verstraeten, A.; Sleegers, K.; Wauters, E.; Gijselinck, I.; Smolders, S.; Crosiers, D.; Corsmit, E.; Elinck, E.; Sharma, M.; Kruger, R.; Lesage, S.; Brice, A.; Chung, S. J.; Kim, M. -J.; Kim, Y. J.; Ross, O. A.; Wszolek, Z. K.; Rogaeva, E.; Xi, Z.; Lang, A. E.; Klein, C.; Weissbach, A.; Mellick, G. D.; Silburn, P. A.; Hadjigeorgiou, G. M.; Dardiotis, E.; Hattori, N.; Ogaki, K.; Tan, E. -K.; Zhao, Y.; Aasly, J.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Annesi, G.; Quattrone, A.; Ferrarese, C.; Brighina, L.; Deutschlander, A.; Puschmann, A.; Nilsson, C.; Garraux, G.; Ledoux, M. S.; Pfeiffer, R. F.; Boczarska-Jedynak, M.; Opala, G.; Maraganore, D. M.; Engelborghs, S.; De Deyn, P. P.; Cras, P.; Cruts, M.; Van Broeckhoven, C. | |
Phenotypic variability of PINK1 expression. 12 Years' clinical follow-up of two Italian families | 2014 | Ricciardi, L.; Petrucci, S.; Guidubaldi, A.; Ialongo, T.; Serra, L.; Ferraris, A.; Spano, B.; Bozzali, M.; Valente, E. M.; Bentivoglio, A. R. | |
Frequency and clinical features of GBA mutations in Italian patients with Parkinson disease | 2015 | Petrucci, Simona; Colosimo, Carlo; Fabbrini, Giovanni; Berardelli, Alfredo; Ginevrino, Monia; Pellecchia, Maria Teresa; Altavista, Maria Concetta; Bove, Francesco; Cozzolino, Autilia; Criscuolo, Chiara; De Rosa, Anna; Morgante, Francesca; Martina, ; Squillante, Massimo; Volpe, Giampiero; Barone, Paolo; Valente, Enza Maria | |
Genetics and Molecular Biology of Parkinson Disease | 2015 | Petrucci, S.; Arena, G.; Valente, E. M. | |
Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations. clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs | 2015 | Giacopo, Raffaella Di; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; Torraca, Ilaria La; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; J, ; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe | |
Frequenza e spettro fenotipico del gene GBA in una ampia casistica italiana di pazienti con malattia di Parkinson | 2016 | Ginevrino, M.; Petrucci, Simona; Pellecchia, M. T.; Di Fonzo, A.; Altavista, M. C.; Bove, F.; Cozzolino, A.; Criscuolo, C.; De Rosa, A.; Fabbrini, Giovanni; Moccia, M.; Morgante, F.; Petracca, M.; Squillante, M.; Trezza, I.; Volpe, G.; Bentivoglio, A. R.; Berardelli, Alfredo; Barone, P.; Valente, E. M. | |
Brain connectivity changes in autosomal recessive Parkinson disease. A model for the sporadic form | 2016 | Makovac, Elena; Cercignani, Mara; Serra, Laura; Torso, Mario; Spanò, Barbara; Petrucci, Simona; Ricciardi, Lucia; Ginevrino, Monia; Caltagirone, Carlo; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, Enza Maria; Bozzali, Marco |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile