PANFILI, FILIPPO MARIA
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Expanding the novel MAPKAPK5–related developmental disorder's genotype–phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up
2022 Vecchio, D.; Cocciadiferro, D.; Macchiaiolo, M.; Gonfiantini, M. V.; Agolini, E.; Matraxia, M.; Carboni, A.; Coretti, A.; Villani, A.; Panfili, F. M.; Dentici, M. L.; Buonuomo, P. S.; Rana, I.; Colafati, G. S.; Digilio, M. C.; Novelli, A.; Bartuli, A.
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
2024 Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Expanding the novel MAPKAPK5–related developmental disorder's genotype–phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up | 2022 | Vecchio, D.; Cocciadiferro, D.; Macchiaiolo, M.; Gonfiantini, M. V.; Agolini, E.; Matraxia, M.; Carboni, A.; Coretti, A.; Villani, A.; Panfili, F. M.; Dentici, M. L.; Buonuomo, P. S.; Rana, I.; Colafati, G. S.; Digilio, M. C.; Novelli, A.; Bartuli, A. | |
| Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study | 2024 | Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea |