PANFILI, FILIPPO MARIA
PANFILI, FILIPPO MARIA
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
2022 Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, Fabiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela
A Novel POPDC2 Pathogenic Variant in a Young Patient With Cardiac Conduction Disease and Hypertrophic Cardiomyopathy
2025 Ciccone, Maria Pia; Panfili, Filippo Maria; Bacigalupo, Francesca; Brusco, Francesca; Florean, Lara; Lo Re, Federica; Bottillo, Irene
ADSL deficiency is a secondary mitochondrial disease affecting organelle homeostasis and ERK2/AKT signaling in a linear genotype-phenotype relation
2025 Bordi, Matteo; Testa, Beatrice; Compagnucci, Claudia; Colasuonno, Fiorella; Cipressa, Francesca; Betterini, Elisabetta; Mancini, Andrea; Carsetti, Claudia; Salvatori, Illari; Ferraina, Caterina; Yang, Ming; De Cegli, Rossella; Del Prete, Eugenio; Veroni, Chiara; Rizza, Salvatore; Mauri, Sofia; Ziviani, Elena; Macchiaiolo, Marina; Vecchio, Davide; Panfili, Filippo Maria; Rizza, Teresa; Weber, Gerrit; Carrozzo, Rosalba; Ferri, Alberto; Campello, Silvia; Ballabio, Andrea; Frezza, Christian; Cestra, Gianluca; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Cecconi, Francesco
Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome
2023 Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo, Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela
Expanding the novel MAPKAPK5–related developmental disorder's genotype–phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up
2022 Vecchio, D.; Cocciadiferro, D.; Macchiaiolo, M.; Gonfiantini, M. V.; Agolini, E.; Matraxia, M.; Carboni, A.; Coretti, A.; Villani, A.; Panfili, F. M.; Dentici, M. L.; Buonuomo, P. S.; Rana, I.; Colafati, G. S.; Digilio, M. C.; Novelli, A.; Bartuli, A.
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
2024 Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea
Multicentric Italian case-control study on 25OH vitamin D levels in children and adolescents with Prader-Willi syndrome
2023 Panfili, F M; Convertino, A; Grugni, G; Mazzitelli, L; Bocchini, S; Crinò, A; Campana, G; Cappa, M; Delvecchio, M; Faienza, M F; Licenziati, M R; Mariani, M; Osimani, S; Pajno, R; Patti, G; Rutigliano, I; Sacco, M; Scarano, E; Fintini, D
Prader-Willi Syndrome in Adults: An Update On Nutritional Treatment and Pharmacological Approach
2022 Barrea, Luigi; Vetrani, Claudia; Fintini, Danilo; De Alteriis, Giulia; Panfili, Filippo Maria; Bocchini, Sarah; Verde, Ludovica; Colao, Annamaria; Savastano, Silvia; Muscogiuri, Giovanna
TEMPORARY REMOVAL: Molecular and clinical Insights into KMT2E-Related O’Donnell-Luria-Rodan syndrome in a novel patient cohort
2025 Vecchio, Davide; Panfili, Filippo M.; Macchiaiolo, Marina; Dentici, Maria Lisa; Trivisano, Marina; Medina, Carolina Benitez; Capolino, Rossella; Salzano, Emanuela; Cortellessa, Fabiana; Busè, Martina; Pantaleo, Antonio; Cocciadiferro, Dario; Gonfiantini, Michaela V.; Niceta, Marcello; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Piccione, Maria; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea
The impact of National Containment Measures on a Pediatric Italian regional Hub for COVID-19, an observational study
2021 Crea, Francesca; Panfili, Filippo Maria; Amodeo, Maria Elisa; Fintini, Danilo; Rossi, Francesco Paolo; Trenta, Italo; Menichella, Alessandra; Ossella, Chiara; Deidda, Andrea; Lidano, Roberta; Macchiarulo, Giulia; Lambiase, Caterina; Barbieri, Maria Antonietta; Raponi, Massimiliano
Widening the infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic Facies-1 Syndrome’s clinical and molecular spectrum through NALCN in-silico structural analysis
2024 Vecchio, Davide; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Panfili, Filippo M.; Petrizzelli, Francesco; Liorni, Niccolò; Cortellessa, Fabiana; Sinibaldi, Lorenzo; Rana, Ippolita; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Colantoni, Nicole; Semeraro, Michela; Rizzo, Cristiano; Deodati, Annalisa; Cotugno, Nicola; Caggiano, Serena; Verrillo, Elisabetta; Nucci, Carlotta G.; Alkan, Serpil; Saraiva, Jorge M.; De Sá, Joaquim; Almeida, Pedro M.; Krishna, Jayanth; Buonuomo, Paola S.; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Caputo, Viviana; Bartuli, Andrea; Novelli, Antonio; Mazza, Tommaso
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report | 2022 | Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, Fabiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela | |
| A Novel POPDC2 Pathogenic Variant in a Young Patient With Cardiac Conduction Disease and Hypertrophic Cardiomyopathy | 2025 | Ciccone, Maria Pia; Panfili, Filippo Maria; Bacigalupo, Francesca; Brusco, Francesca; Florean, Lara; Lo Re, Federica; Bottillo, Irene | |
| ADSL deficiency is a secondary mitochondrial disease affecting organelle homeostasis and ERK2/AKT signaling in a linear genotype-phenotype relation | 2025 | Bordi, Matteo; Testa, Beatrice; Compagnucci, Claudia; Colasuonno, Fiorella; Cipressa, Francesca; Betterini, Elisabetta; Mancini, Andrea; Carsetti, Claudia; Salvatori, Illari; Ferraina, Caterina; Yang, Ming; De Cegli, Rossella; Del Prete, Eugenio; Veroni, Chiara; Rizza, Salvatore; Mauri, Sofia; Ziviani, Elena; Macchiaiolo, Marina; Vecchio, Davide; Panfili, Filippo Maria; Rizza, Teresa; Weber, Gerrit; Carrozzo, Rosalba; Ferri, Alberto; Campello, Silvia; Ballabio, Andrea; Frezza, Christian; Cestra, Gianluca; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Cecconi, Francesco | |
| Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome | 2023 | Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo, Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela | |
| Expanding the novel MAPKAPK5–related developmental disorder's genotype–phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up | 2022 | Vecchio, D.; Cocciadiferro, D.; Macchiaiolo, M.; Gonfiantini, M. V.; Agolini, E.; Matraxia, M.; Carboni, A.; Coretti, A.; Villani, A.; Panfili, F. M.; Dentici, M. L.; Buonuomo, P. S.; Rana, I.; Colafati, G. S.; Digilio, M. C.; Novelli, A.; Bartuli, A. | |
| Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study | 2024 | Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea | |
| Multicentric Italian case-control study on 25OH vitamin D levels in children and adolescents with Prader-Willi syndrome | 2023 | Panfili, F M; Convertino, A; Grugni, G; Mazzitelli, L; Bocchini, S; Crinò, A; Campana, G; Cappa, M; Delvecchio, M; Faienza, M F; Licenziati, M R; Mariani, M; Osimani, S; Pajno, R; Patti, G; Rutigliano, I; Sacco, M; Scarano, E; Fintini, D | |
| Prader-Willi Syndrome in Adults: An Update On Nutritional Treatment and Pharmacological Approach | 2022 | Barrea, Luigi; Vetrani, Claudia; Fintini, Danilo; De Alteriis, Giulia; Panfili, Filippo Maria; Bocchini, Sarah; Verde, Ludovica; Colao, Annamaria; Savastano, Silvia; Muscogiuri, Giovanna | |
| TEMPORARY REMOVAL: Molecular and clinical Insights into KMT2E-Related O’Donnell-Luria-Rodan syndrome in a novel patient cohort | 2025 | Vecchio, Davide; Panfili, Filippo M.; Macchiaiolo, Marina; Dentici, Maria Lisa; Trivisano, Marina; Medina, Carolina Benitez; Capolino, Rossella; Salzano, Emanuela; Cortellessa, Fabiana; Busè, Martina; Pantaleo, Antonio; Cocciadiferro, Dario; Gonfiantini, Michaela V.; Niceta, Marcello; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Piccione, Maria; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea | |
| The impact of National Containment Measures on a Pediatric Italian regional Hub for COVID-19, an observational study | 2021 | Crea, Francesca; Panfili, Filippo Maria; Amodeo, Maria Elisa; Fintini, Danilo; Rossi, Francesco Paolo; Trenta, Italo; Menichella, Alessandra; Ossella, Chiara; Deidda, Andrea; Lidano, Roberta; Macchiarulo, Giulia; Lambiase, Caterina; Barbieri, Maria Antonietta; Raponi, Massimiliano | |
| Widening the infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic Facies-1 Syndrome’s clinical and molecular spectrum through NALCN in-silico structural analysis | 2024 | Vecchio, Davide; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Panfili, Filippo M.; Petrizzelli, Francesco; Liorni, Niccolò; Cortellessa, Fabiana; Sinibaldi, Lorenzo; Rana, Ippolita; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Colantoni, Nicole; Semeraro, Michela; Rizzo, Cristiano; Deodati, Annalisa; Cotugno, Nicola; Caggiano, Serena; Verrillo, Elisabetta; Nucci, Carlotta G.; Alkan, Serpil; Saraiva, Jorge M.; De Sá, Joaquim; Almeida, Pedro M.; Krishna, Jayanth; Buonuomo, Paola S.; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Caputo, Viviana; Bartuli, Andrea; Novelli, Antonio; Mazza, Tommaso |