MANCINI, CECILIA

MANCINI, CECILIA  

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Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome 2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish 2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes 2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants 2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Health-related quality of life assessment in eating disorders: adjustment and validation of a specific scale with the inclusion of an interpersonal domain 2021 Meneguzzo, P.; Todisco, P.; Calonaci, S.; Mancini, C.; Dal Brun, D.; Collantoni, E.; Donini, L. M.; Tenconi, E.; Favaro, A.
Obesità, dieta mediterranea e nutraceutica 2016 Mancini, Cecilia; Ciccantelli, Barbara; Merola, Gianluca; Giusti, Anna Maria; Balzo, Valeria del; Donini, Lorenzo Maria
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction 2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples 2016 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo