CONSOLI, FEDERICA
CONSOLI, FEDERICA
Basi biologiche delle cardiopatie congenite
2012 Consoli, Federica
Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype
2010 Simone, Martinelli; Alessandro De, Luca; Emilia, Stellacci; Cesare, Rossi; Checquolo, Saula; Francesca, Lepri; Caputo, Viviana; Marianna, Silvano; Francesco, Buscherini; Consoli, Federica; Ferrara, Grazia; Maria C., Digilio; Cavaliere, MARIA LAURA; Johanna M., Van Hagen; Giuseppe, Zampino; Ineke Van Der, Burgt; Giovanni B., Ferrero; Laura, Mazzanti; Screpanti, Isabella; Helger G., Yntema; Willy M., Nillesen; Ravi, Savarirayan; Martin, Zenker; Bruno, Dallapiccola; Bruce D., Gelb; Marco, Tartaglia
Lack of pathogenic mutations in SOS1 gene in phenytoin-induced gingival overgrowth patients
2017 Margiotti, K; Pascolini, Giulia; Consoli, Federica; Guida, Valentina; DI BONAVENTURA, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Pizzuti, Antonio; DE LUCA, Alessandro
Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia
2012 Simone, Martinelli; Checquolo, Saula; Consoli, Federica; Emilia, Stellacci; Cesare, Rossi; Marianna, Silvano; Franciosa, Giulia; Elisabetta, Flex; Carla, Cossu; A., De Luca; Foa, Roberto; Giovanni, Cazzaniga; Andrea, Biondi; Screpanti, Isabella; Marco, Tartaglia
Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations
2015 Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; Melançon, Serge; Digilio, Maria C.; Gelb, Bruce D.; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco
Myoclonic status and central fever in Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy
2015 Nicita, Francesco; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Consoli, Federica; Magliozzi, Monia; De Luca, Alessandro; Spalice, Alberto
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas
2015 Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Parkinson disease genetics. A “continuum” from mendelian to multifactorial inheritance
2014 Petrucci, S.; Consoli, F.; Valente, E. M.
Search of somatic GATA4 and NKX2.5 gene mutations in sporadic septal heart defects
2011 Marleny, Salazar; Consoli, Federica; Victoria, Villegas; Victor, Caicedo; Valeria, Maddaloni; Paola, Daniele; Giuseppe, Caianiello; Sonia, Pachon; Federico, Nunez; Giuseppe, Limongelli; Giuseppe, Pacileo; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Jaime E., Bernal; Alessandro De, Luca; DALLA PICCOLA, Bruno
Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome
2017 Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Basi biologiche delle cardiopatie congenite | 2012 | Consoli, Federica | |
| Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype | 2010 | Simone, Martinelli; Alessandro De, Luca; Emilia, Stellacci; Cesare, Rossi; Checquolo, Saula; Francesca, Lepri; Caputo, Viviana; Marianna, Silvano; Francesco, Buscherini; Consoli, Federica; Ferrara, Grazia; Maria C., Digilio; Cavaliere, MARIA LAURA; Johanna M., Van Hagen; Giuseppe, Zampino; Ineke Van Der, Burgt; Giovanni B., Ferrero; Laura, Mazzanti; Screpanti, Isabella; Helger G., Yntema; Willy M., Nillesen; Ravi, Savarirayan; Martin, Zenker; Bruno, Dallapiccola; Bruce D., Gelb; Marco, Tartaglia | |
| Lack of pathogenic mutations in SOS1 gene in phenytoin-induced gingival overgrowth patients | 2017 | Margiotti, K; Pascolini, Giulia; Consoli, Federica; Guida, Valentina; DI BONAVENTURA, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Pizzuti, Antonio; DE LUCA, Alessandro | |
| Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia | 2012 | Simone, Martinelli; Checquolo, Saula; Consoli, Federica; Emilia, Stellacci; Cesare, Rossi; Marianna, Silvano; Franciosa, Giulia; Elisabetta, Flex; Carla, Cossu; A., De Luca; Foa, Roberto; Giovanni, Cazzaniga; Andrea, Biondi; Screpanti, Isabella; Marco, Tartaglia | |
| Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations | 2015 | Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; Melançon, Serge; Digilio, Maria C.; Gelb, Bruce D.; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco | |
| Myoclonic status and central fever in Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy | 2015 | Nicita, Francesco; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Consoli, Federica; Magliozzi, Monia; De Luca, Alessandro; Spalice, Alberto | |
| p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas | 2015 | Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Parkinson disease genetics. A “continuum” from mendelian to multifactorial inheritance | 2014 | Petrucci, S.; Consoli, F.; Valente, E. M. | |
| Search of somatic GATA4 and NKX2.5 gene mutations in sporadic septal heart defects | 2011 | Marleny, Salazar; Consoli, Federica; Victoria, Villegas; Victor, Caicedo; Valeria, Maddaloni; Paola, Daniele; Giuseppe, Caianiello; Sonia, Pachon; Federico, Nunez; Giuseppe, Limongelli; Giuseppe, Pacileo; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Jaime E., Bernal; Alessandro De, Luca; DALLA PICCOLA, Bruno | |
| Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome | 2017 | Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco |