PINELLI, LETIZIA
PINELLI, LETIZIA
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing
2021 D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
2009 Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\,
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing | 2021 | D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M. | |
| MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement | 2009 | Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\, |